Dvärgväxt (skelettdysplasi) hantering är multidisciplinär. Akondroplasi (FGFR3-mutation) är vanligast (70 %).
Medicinsk terapi
- Tillväxthormon (GH): Måttlig vinst (3–5 cm/år initialt); FDA-godkänt för GH-brist, Turner, SHOX-brist, CKD, SGA – inte för akondroplasi (begränsad effekt, disproportionell tillväxt).
- Vosoritide (CNP-analog): FGFR3-hämmare; FDA-godkänt 2021 för akondroplasi ≥5 år – ökar årligen tillväxthastighet ~1,5 cm/år; daglig subkutanj injektion.
- TransCon CNP: Långverkande CNP-analog (fas 3-studier).
Kirurgiska ingrepp
- Ryggmärg: Dekompression för foramen magnum-stenos, lumbal stenos, kyfos/skolios.
- Nedre extremitet: Osteotomi för genu varum (bågbena), rotationsavvikelser.
- Benförlängning: Ilizarov/Precice-spik; kosmetisk/funktionell; hög komplikationsfrekvens.
Stödjande terapier
- FT/OT: anpassade hjälpmedel, gangträning, ledsskydd.
- Tal: mittansiktetshypoplasia påverkar articulation och luftväg.
- Psykosocialt: kamratstöd (LPA), rådgivning, skolanpassningar.
Nuvarande forskningsfrontlinjer
- FGFR3 tyrosinekinas-hämmare (infigratinib, futibatinib – onkologi repurposing).
- Geneterapi (AAV-FGFR3 decoy, CRISPR).
- Natural history studies (NHLBI, clinicaltrials.gov).
- Kvalitet av liv, neurokognitiv, graviditetsutfall.
Vård koordineras av skelettdysplasiklinik (genetik, ortopedi, neurokirurgi, lungmedicin, ÖNH, psykologi).
