Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste och mest välkända formen av muskeldystrofi, men begreppet förväxlas ofta med flera besläktade neuromuskulära sjukdomar. Även om dessa tillstånd delar vissa symtom, såsom progressiv muskelsvaghet, skiljer sig de åt i arvsgång, debutålder och svårighetsgrad. Här går vi igenom de viktigaste varianterna som ofta nämns i samma sammanhang.
Beckers muskeldystrofi är den form som ligger närmast Duchennes muskeldystrofi. Båda orsakas av mutationer i genen som kodar för proteinet dystrofin, men vid Beckers variant fungerar proteinet delvis, vilket ger en lindrigare och långsammare utveckling. Sjukdomen debuterar oftast i tonåren eller tidig vuxen ålder, och många behåller förmågan att gå långt upp i åldern.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi kännetecknas framför allt av kontrakturer i leder, särskilt i armbågar, hälar och nacke, samt en gradvis muskelsvaghet som ofta börjar i överarmarna och underbenen. En viktig skillnad jämfört med Duchennes muskeldystrofi är att denna form kan påverka hjärtat allvarligt, vilket gör regelbundna hjärtkontroller extra viktiga.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi, även kallad Landouzy-Déjérines sjukdom, drabbar främst ansiktsmuskulaturen, skuldergördeln och överarmarna. Namnet kommer just från de kroppsdelar som påverkas: facio (ansikte), scapula (skulderblad) och humerus (överarm). Debuten sker vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder, och förloppet är oftast långsamt.
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en sammanfattande benämning på en grupp sjukdomar som främst drabbar musklerna runt höfter och skuldror. Det finns ett stort antal undergrupper med olika genetiska orsaker och arvsgångsmönster. Svårighetsgraden varierar kraftigt – från lindriga beskymmer i vuxen ålder till allvarliga förlopp som liknar Duchennes muskeldystrofi.
Även Duchennes muskeldystrofi ibland omnämns tillsammans med dessa diagnoser är det alltså fråga om separata sjukdomar med egen genetisk bakgrund och klinisk bild. En korrekt diagnos, ofta via genetisk testning, är avgörande för rätt behandling, uppföljning och genetisk rådgivning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online