Stiff Person Syndrome (SPS) är en sällsynt, progressiv autoimmun neurologisk sjukdom kännetecknad av varierande muskelstyvhet, kramper, och förhöjd känslighet för stimuli. För kallad "stiff-man syndrome," drabbar den ~1–2 per miljon.
Kärndrag
- Axial och proximala led-styvhet: Insidious debut, varierande, värre vid stress, kalla, plötsligt ljud, beröring.
- Smärtsamma kramper: Utlösta av skräck, känsla, rörelse; kan orsaka fall, frakturer.
- Hyperreflexi, klonus, Babinskitecken (övre motorneuron-tecken).
- Uppgiftspecifika fobier: Rädsla för att gå, korsa öppna ytor.
- Autonom dysreglering: Blodtryckslabilitet, hyperhidros.
- Ångest och depression: Vanliga, delvis neurobiologiska, delvis reaktiva.
Patofysiologi
Autoimmun: 60–80% har antikroppar mot glutaminsyra-dekarboxylas (GAD65), enzymet som syntetiserar GABA (huvudinhibitoriska neurotransmittorn). Andra antikroppar: amfifysin, gephyrin, GABAB-receptor. Minskad GABAerg hämning → motorneuron-hyperexcitabilitet.
Associationer
- Typ 1-diabetes (~30%), tyroideit, perniciös anemi, vitiligo.
- Paraneoplastisk variant (anti-amfifysin): bröst-, lung-, tjocktarmscancer.
Diagnostik
- Kliniska kriterier (Dalakas 2000, uppdaterad 2016)
- Anti-GAD65-antikroppar (hög titer i serum/CSF)
- EMG: kontinuerlig motorenhetsaktivitet i vila (onormal)
- MRI: normal eller icke-specifik; utesluter mimic (MS, ryggmärgsskada)
- Uteslut: tetanus, startle-sjukdom, dystoni, psykogen
Behandling
Symptomatisk:
- Benzodiazepiner (diazepam, klonazepam) – förstahandsval för styvhet/kramper
- Baklofen (oral eller intratekalt pump)
- Gabapentin/pregabalin, tiagabin, vigabatrin
Immunmodulerande:
- IVIG (förstahandsval immunterapi; evidens för nytta)
- Rituximab, plasmafares, kortikosteroider (mindre evidens)
Stödjande: Fysioterapi (mild), arbetsterapi, rådgivning, fallprevention, smärtlindring.
Prognos
Variabel. Med behandling uppnår många funktionsförbättring. Paraneoplastiska former beror på cancerkontroll. Multidisciplinär vård är avgörande.
