Vilka är symtomen på elefantmanssjukdomen (neurofibromatos)?

Elefantmanssjukdomen är det vardagliga namnet på den ärftliga sjukdomen neurofibromatos (NF). Enligt Neurofibromatosis, Inc. gör nervsystemet att kroppen bildar missformande tumörer på nerverna, varsomhelst i kroppen. Den mest kända personen med NF ansågs länge vara Joseph Merrick (1862–1890), kallad "Elefantmannen", men forskare tror idag att han i stället led av Proteussyndromet. Smeknamnet har dock levt vidare genom historien.

Olika typer av neurofibromatos

Det finns två former av sjukdomen: NF-1 och NF-2. NF-1 är den vanligaste varianten, medan NF-2 allmänt betraktas som den svårare formen. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ärver många patienter genen som orsakar tumörtillväxten, men 30–50 procent av patienterna får symtom till följd av en spontan mutation i sina gener. Varför dessa mutationer uppstår är fortfarande okänt.

Ålder vid debut

Symtomen på NF är sällan synliga vid födseln. Huang Chuncai, känd som "Kinas elefantman", visade exempelvis inga tecken på sjukdomen förrän han var fyra år gammal – fram till dess såg han ut som vilket friskt barn som helst. När tumörerna väl börjat växa fortsätter de att göra det under resten av livet. Enligt The Centre for Genetics Education börjar vissa patienter med NF-2 inte utveckla tumörer förrän i 40– eller 50-årsåldern.

Tidigaste symtomen

NINDS anger att de tidigaste tecknen ibland är ovanliga hudförändringar, men symtomen kan variera eftersom tumörer som är för små för att ses med blotta ögat trycker mot nerverna. Sådana tumörer kan orsaka symtom som:

• Tinnitus – upplevda ljud i öronen eller huvudet utan extern ljudkälla
• Synproblem
• Balansrubbningar
• Domningar i ansiktet
• Huvudvärk

Symtom vid NF-1

Enligt Neurofibromatosis, Inc. omfattar symtomen vid NF-1 bland annat minst sex kaffebruna fläckar som hos vuxna är minst 1,5 cm långa (hos barn 0,5 cm), fräknar i ljumsken eller under armarna, två eller flera större hudtumörer som kallas neurofibrom, tumörer runt eller inuti ett eller båda ögonen (särskilt i regnbågshinnan), benutväxter samt andra växande deformationer i skelettet.

Symtom vid NF-2

Symtomen vid NF-2 varierar kraftigt från person till person, men några av de vanligaste är synproblem som grå starr, ryggmärgstumörer, hörselnedsättning, svåra balansproblem, hjärntumörer samt två eller flera hudtumörer av olika storlekar. Med tiden kan tumörerna växa sig så stora att de hindrar vitala organ från att fungera, vilket i slutändan kan leda till döden.