Ett barn ärver 23 kromosompar – en uppsättning från mamman och en från pappan – vilket ger totalt 46 kromosomer. Det finns många olika typer av genetiska sjukdomar och syndrom som kan ärvas vidare till barn, och de uppstår på flera olika sätt.
Vissa barn föds med fler eller färre kromosomer än normalt. Downs syndrom är ett välkänt exempel på detta, där barnet har en extra kopia av kromosom 21. Dessa fel uppstår i samband med befruktningen, och forskarna är ännu inte helt säkra på vad som orsakar dem. Risken för vissa kromosomavvikelser ökar dock med moderns ålder.
Man tror att det finns över 6 000 defekter i enstaka gener, och de förekommer hos ungefär ett av 300 nyfödda barn. Sjukdomar som cystisk fibros och sicklecellsanemi hör till denna kategori. Defekterna orsakas antingen av ett dominant anlag från ena föräldern eller av ett recessivt anlag som båda föräldrarna bär på och som ärvs ned till barnet.
Genetiska sjukdomar följer inte alltid en enkel förklaringsmodell. Multifaktoriella sjukdomar är genetiska tillstånd som orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på sådana tillstånd är neuralrörsdefekter som spina bifida, samt vissa hjärtfel och läpp-, käk- och gomspalt.
Föräldrar som vet att de löper högre risk att få ett barn med en genetisk sjukdom kan välja att söka genetisk rådgivning innan en graviditet. En genetisk vägledare kan kartlägga släkthistoria, bedöma riskerna och informera om vilka undersökningar som finns samt vilka åtgärder som eventuellt kan vidtas för att förebygga sjukdom.
Vissa genetiska sjukdomar kan upptäckas via ultraljud redan under graviditeten, medan andra inte diagnostiseras förrän barnet blivit äldre och utvecklingsförseningar eller andra symtom blir tydliga. Blodprov, fosterdiagnostik och nya genetiska tester gör det idag möjligt att identifiera allt fler tillstånd tidigt, vilket kan underlätta vård och stöd för både barnet och familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online