Det medicinska namnet på medfödd benskörhet är osteogenesis imperfecta, förkortat OI. Barn kan födas med denna sjukdom, och generellt sett minskar svårighetsgraden av tillståndet med åldern. Om en person, ung som gammal, drabbas av återkommande frakturer kan det vara ett tecken på benskörhet, enligt Netdoctor.co.uk.
Benskörhet beror på en störning i kollagenproduktionen – kollagen är ett protein – och har alltså inte med kalcium att göra, vilket många felaktigt tror. OI är ett genetiskt tillstånd som uppstår på grund av avvikelser i kollagenproduktionen. Kollagen är avgörande för benstyrkan och utgör huvuddelen av proteinet i skelettet.
Benskörhet kan ibland uppkomma helt utan förvarning. När detta sker handlar det om en så kallad ny genetisk mutation. En geneticus kan ge vägledning om ärftlighetsmönster och bedöma om dina andra barn löper risk att drabbas av sjukdomen.
Tillståndet diagnostiseras oftast först efter att personen drabbats av flera frakturer. Ett annat symtom, som dock inte alltid förekommer, är att ögonvitorna har en grå eller blåaktig ton. Ungefär 50 procent av alla med benskörhet har dessutom ett unikt kännetecken: små extra ben i skallens suturer, så kallade wormiska ben.
Även om hormonbehandling (HRT) betraktas som kontroversiell på grund av sitt samband med bröstcancer, anger Netdoctor.co.uk att kvinnor med benskörhet som gått in i klimakteriet – vilket i sig ökar risken för osteoporos – bör överväga hormonterapi. Risken för frakturer ökar markant efter menopaus, särskilt hos kvinnor som redan har diagnosen benskörhet. Diskutera alltid detta med din läkare, som kan väga riskerna och fördelarna med HRT, som både bevarar benmassan och förebygger kärlproblem som kan leda till hjärtinfarkt. Ha dock i åtanke den möjliga risken för bröstcancer till följd av behandlingen. Om en kvinna i klimakteriet genomgår HRT för att förebygga osteoporos kan menstruationen återkomma, men detta kan ofta undvikas med modernare former av hormonbehandling.
Hörselnedsättning är vanligt bland personer med benskörhet och kan bero på frakturer eller missbildningar av de små benen i mellanörat. På grund av dessa benavvikelser overförs ljudet inte normalt till innerörat.
Spädbarn kan drabbas av tillfällig benskörhet, ett tillstånd som endast uppmärksammats under de senaste två decennierna. Orsaken är okänd, men det verkar drabba tvillingar och för tidigt födda barn oftare än fullgångna och ensamfödda barn. Dessa barn kan få många frakturer främst under sina första sex levnadsmånader, men fenomenet kan pågå i upp till ett år. Båda föräldrarna till ett spädbarn med detta tillstånd kan bära på kollagenavvikelser, liksom släktingar i familjen.
Mayoclinic.com noterar att brist på D-vitamin kan leda till osteoporos, som är en vanlig form av benskörhet. D-vitamin har många hälsofördelar – det bygger upp muskelstyrka och starkare ben, vilket hjälper äldre att behålla balans och koordination så att de inte lika lätt snubblar och faller. Låga nivåer av D-vitamin kan dessutom öka risken för flera cancerformer, bland annat cancer i lungor, njurar, livmoder, tjocktarm, bröst, äggstockar och ändtarm. Även om forskarna inte är helt säkra på mekanismen tycks D-vitamin förebygga att celler blir cancerogena genom att bidra till att reglera celltillväxten.
Ämnet är också värdefullt för att förebygga muskelsvaghet och muskelsmärta, och det kan möjligen skydda mot multipel skleros, typ 1-diabetes samt autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, eftersom det minskar inflammation och stärker immunförsvaret. Kroppen bildar själv D-vitamin vid exponering för solljus, men äldre personer är ofta hemmaboende och får därför liten solexponering. Mayo Clinic rekommenderar ett dagligt intag av 800–1 000 IE D-vitamin. Rådgör alltid med din läkare innan du påbörjar tillskott.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online