Cancerrisk speglar samspel av genetisk sårbarhet och miljöexponeringar.
Arvda cancersyndrom (~5–10 % av cancer)
Autosomal dominant mutationer i högt penetrerande gener:
- HBOC: BRCA1/2 → bröst, äggstock, prostata, bukspottkörtel.
- Lynch: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM → kolorektal, endometrium, äggstock, mage.
- FAP/MAP: APC/MUTYH → kolorektal polypos.
- Li-Fraumeni: TP53 → sarkom, bröst, hjärna, binjurebark.
- Övriga: CDH1 (diffus mage), STK11 (Peutz-Jeghers), VHL, MEN1/2.
Familjär klustring (Vanliga cancerformer)
Bröst, kolorektal, prostata, bukspottkörtel — 2–3× risk med en förstgradig anhörig drabbad. Polygent + delad miljö.
Genetisk testning indikationer
- Tidig debut (<50), multipel primärtumör, sällsynta cancer, känd familjemutation, etnicitet (Ashkenaziska judar — 1/40 BRCA grundarmutationer).
Hantering vid positiv mutation
- Förstärkt screening (MRI, tidigare koloskopi).
- Riskminskirande kirurgi (mastektomi, BSO, kolektomi).
- Kemoprevention (tamoxifen, acetylsalicylsyra).
- Kaskadtestning av anhöriga.
Nyckelpoäng
Flesta cancer är sporadiska. Stark familjeanamnes eller tidig debut motiverar genetisk rådgivning/testning. Identifiering möjliggör livräddande prevention.
