Barn med Downs syndrom när mamman är 39 år vid förlossningen – vad är den troligaste orsaken?

Ett par får ett barn med Downs syndrom och mamman är 39 år vid förlossningen. Vad är den mest troliga orsaken?

Svar: Moderens höga ålder

Den troligaste orsaken är moderens höga ålder (avancerad modern ålder). Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar tydligt med kvinnans ålder vid graviditeten.

Varför ökar risken med åldern?

Hos äldre kvinnor är äggen mer benägna att utveckla kromosomavvikelser. Detta beror på att äggen ligger vilande i äggstockarna från födseln och därmed utsätts för åldrande under många år, vilket ökar risken för så kallad nondisjunction – att kromosomer inte separeras korrekt under celldelningen.

Vid Downs syndrom (trisomi 21) uppstår en extra kopia av kromosom 21, oftast på grund av denna felaktiga kromosomfördelning under meiosen i ägget. Ju äldre modern är, desto större är sannolikheten att detta inträffar:

• Vid 25 års ålder är risken cirka 1 på 1 250
• Vid 35 års ålder är risken cirka 1 på 350
• Vid 39–40 års ålder är risken cirka 1 på 100

Detta gör moderns ålder till den klart viktigaste riskfaktorn för Downs syndrom, även om de flesta barn till äldre mödrar föds helt friska.