Korionvillosprovtagning (CVS) är en prenatal diagnostisk test som kan upptäcka Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom och andra genetiska tillstånd.
Tidpunkt
Utförs vid 10–13 veckor graviditet (tidigare än amniocentes vid 15–20 veckor).
Procedur
- Transcervikal eller transabdominal tillvägagångssätt under ultraljudsstyrning
- Liten prov av korionvilli (placentavävnad) aspireras
- Villor delar fostergenotyp → DNA-analys för kända CMT-mutationer (PMP22-duplikation, MFN2, GJB1, etc.)
Risker & överväganden
- Miskarrierisk: ~0,2–0,5% (lätt högre än amnio)
- Kan inte upptäcka neuralrörsdefekter (kräver AFP/amnio)
- Konfinerad plazentamosaicism sällsynt men möjlig (falskt +/-)
- Genetisk rådgivning före och efter är avgörande
CVS erbjuder tidigare diagnos för familjer med kända CMT-mutationer.
