Om du eller din partner bär på anlaget för Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) kan det vara möjligt att undersöka om fostret har ärvt sjukdomen redan under graviditeten. Det vanligaste testet för detta är en placentabiopsi, även kallad koriocentese eller chorionic villus sampling (CVS).
En placentabiopsi är en prenatal genetisk undersökning där ett litet vävnadsprov tas från moderkakan. Eftersom moderkakan har samma genetiska material som fostret kan provet analyseras för att upptäcka kromosomavvikelser och ärftliga sjukdomar, däribland CMT.
Placentabiopsi utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13. Det gör den till ett av de tidigaste alternativen för fosterdiagnostik – svaret får man alltså betydligt tidigare än vid en fostervattenprotes (amniocentes), som oftast görs runt vecka 15–18.
Under ingreppet tar läkaren ett litet vävnadsprov från moderkakan, antingen via slidan med hjälp av en tunn kateter eller genom bukväggen med en fin nål. Ultraljud används kontinuerligt för att kunna styra instrumenten säkert. Provets DNA analyseras sedan i laboratorium för att avgöra om fostret bär på den specifika genetiska förändring som orsakar CMT i just er familj.
Det är bra att veta att placentabiopsi endast kan visa om barnet har anlaget för CMT – inte hur allvarlig sjukdomen kommer att bli eller vilka symtom som kan uppstå senare i livet. Om ni funderar på att göra testet rekommenderas det att prata med en genetisk rådgivare eller specialist inom fostermedicin, både för att förbereda sig inför beslutet och för att få stöd efteråt oavsett resultat.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online