Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt men allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar nervsystemet. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att ett barn endast utvecklar sjukdomen om det ärver en muterad genkopia från båda föräldrarna. Ärver barnet bara en muterad kopia blir det bärare utan att själv insjukna.
Tay-Sachs sjukdom är inte könsberoende. Eftersom den muterade genen sitter på en autosom – en icke-könskromosom – och inte på X- eller Y-kromosomen, har män och kvinnor exakt samma risk att födas med sjukdomen. Det finns alltså ingen skillnad i antalet drabbade män respektive kvinnor; risken är lika stor för båda könen.
Sjukdomen är vanligast bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung, där cirka 1 av 27–30 personer är bärare av den muterade genen. Förhöjd bärarfrekvens förekommer även bland franskkanadensare samt vissa befolkningsgrupper i Louisiana. I den övriga befolkningen beräknas ungefär 1 av 250–300 personer vara bärare. Det är dock viktigt att komma ihåg att sjukdomen kan drabba människor med vilken etnisk bakgrund som helst.
För att ett barn ska insjukna måste båda föräldrarna vara bärare av genmutationen. I sådana fall är risken 25 procent att barnet föds med sjukdomen, 50 procent att barnet blir frisk bärare och 25 procent att barnet varken insjuknar eller bär på anlaget. Genetisk rådgivning och bärarskapstest rekommenderas därför för par med familjehistoria eller hög-riskbakgrund.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online