Tay-Sachs sjukdom är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste muteras för att sjukdomen ska utvecklas. Tillståndet är vanligast bland Ashkenazi-judar, även om det kan förekomma hos människor av vilken etnisk bakgrund som helst. Tay-Sachs sjukdom är inte könsspecifik, vilket innebär att både män och kvinnor är lika benägna att drabbas.
