Duchenne muskeldystrofi arv: Bärare föräldrars återfallsrisk

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är X-länkat recessive. Om båda föräldrar är bärare (extremt sällsynt för far; kräver drabbad far eller de novo mutation i germlinjen), har varje graviditet:

• 25 % drabbad son (XY, mutanterad DMD-allel).
• 25 % bärare dotter (XX, en mutanterad allel).
• 25 % odrabbad son.
• 25 % odrabbad dotter.

I verkligheten uppstår >99 % av DMD-fall från bärare mor + odrabbad far. Då har varje son 50 % risk för DMD; varje dotter 50 % bärarrisk. Fosterutredning (CVS/amnio) och preimplantatorisk genetisk testning (PGT-M) finns tillgängliga.