Hur kan två friska föräldrar få ett barn med Duchennes muskeldystrofi?

Även om det är ovanligt kan två helt friska föräldrar få ett barn som drabbas av Duchennes muskeldystrofi (DMD). Förklaringen ligger i sjukdomens speciella arvsgång och i att bärare av mutationen oftast inte uppvisar några symtom själva.

Duchennes muskeldystrofi ärvs könsbundet

DMD orsakas av en mutation i genen för proteinet dystrofin, som finns på X-kromosomen. Sjukdomen är därför könsbundet recessiv (X-bunden), vilket innebär att den framför allt drabbar pojkar och män.

Kvinnor som bär på mutationen – så kallade anlagsbärare – har två X-kromosomer och får vanligtvis inga eller endast lindriga symtom, eftersom deras andra, friska X-kromosom kompenserar. Män har bara en X-kromosom, och om den bär på mutationen utvecklar de sjukdomen. En bärare kan alltså vara helt frisk och ändå föra mutationen vidare till sina barn.

Så stor är risken vid varje graviditet

Om mamman är bärare av mutationen gäller följande sannolikheter vid varje graviditet:

• Söner: 50 procent risk att ärva den muterade X-kromosomen och utveckla DMD.
• Döttrar: 50 procent risk att själva bli bärare, men de insjuknar sällan.

Risken är densamma vid varje ny graviditet, oavsett om paret tidigare har fått ett barn med sjukdomen eller inte.

Nya mutationer utan släkthistoria

Ungefär en tredjedel av alla barn med DMD har ingen känd sjukdom i familjen. I dessa fall beror sjukdomen på en nymutation (de novo-mutation) som uppkommer spontant, antingen i moderns äggceller eller under barnets tidiga utveckling. Detta förklarar varför ett barn kan födas med DMD även när båda föräldrarna är helt friska och ingen i släkten tidigare haft sjukdomen.

Genetisk rådgivning kan ge svar

För familjer där DMD förekommer, eller par som fått ett barn med sjukdomen, kan genetisk rådgivning och testning vara värdefullt. Genom att analysera föräldrarnas gener går det att ta reda på vem som är bärare och att bedöma risken inför framtida graviditeter.