Hydrocefalus = överflödig CSF i ventriklar. Etiologi bestämmer ärftlighet.
- Kongenital (vid födseln): Kan vara genetisk (t.ex. L1CAM X-bunden hydrocefalus, MPDZ, CCDC88C), del av ett syndrom (Dandy-Walker, akveduktstenos), eller multifaktoriell.
- Förvärvad (postnatal): Blödning (IVH), infektion (meningit), tumör, trauma – inte ärftlig.
Återkomstrisk
- Isolerad akveduktstenos: ~2 % (multifaktoriell).
- X-bunden L1CAM: 50 % döttrar bärare, 50 % söner drabbade.
- Autosomal recessiv: 25 % återkomst.
Åtgärd
Remiss till genetisk rådgivare eller neurogenetikklinik. Prenatalt ultraljud (ventrikelomegali-screening), fetal MRI, och riktad genpanel/exomsekvensering vid indikation.
