Hemangiomsyndrom, även känt som hemangiom-trombocytopenisyndrom, är en ovanlig sjukdom som nästan uteslutande drabbar spädbarn. Sjukdomen innebär att tumörer växer i blodkärlen (hemangiom), vilket leder till en farligt låg nivå av blodplättar (trombocytopeni). Tillståndet är livshotande – vid svåra fall är den genomsnittliga överlevnadschansen cirka 70 procent.
År 1940 undersökte doktor Haig Haigouni Kasabach och doktor Katharine Krom Merritt sjukdomsbilden för första gången. Deras namn knöts sedan till tillståndet till ära för deras värdefulla medicinska upptäckter, vilket är anledningen till att sjukdomen idag även kallas Kasabach-Merritts syndrom (KMS).
KMS består i själva verket av en kombination av tre samtidiga tillstånd: hemangiom, trombocytopeni och konsumtionskoagulopati. Samtliga tre komponenter måste vara närvarande hos patienten för att diagnosen ska kunna ställas.
Hemangiom kännetecknas av tumörer som utvecklas från så kallade endotelceller – de celler som utgör blodkärlens innersta lager. De utgör en typ bland många olika kärltumörer och är oftast godartade. Hemangiom uppträder vanligtvis hos spädbarn, visar sig under barnets första dagar eller veckor och krymper sedan gradvis allteftersom barnet växer.
Tumörerna kan ligga nära hudytan, men de kan också finnas djupt inne i inre organ. I vissa fall läker de inte ut utan blir istället elakartade och börjar växa mycket snabbt. En sådan plötslig storleksökning stör den normala blodcirkulationen och kan snabbt leda till ytterligare komplikationer.
Blodplättar, eller trombocyter, är de blodceller som framför allt ansvarar för att blodet ska levra sig. Den normala nivån ligger mellan 150 000 och 450 000 blodplättar per kubikmillimeter blod. När antalet sjunker under detta intervall talar man om trombocytopeni.
Läkare understryker att tillståndet inte alltid är en direkt följd av kärltumörer, men stora hemangiom kan fånga upp blodplättar och på så sätt minska mängden i cirkulationen. De vanligaste yttre tecknen är plötsligt uppkomna blåmärken på underarmarna, näsblod samt blödningar från tandköttet.
Konsumtionskoagulopati kallas även disseminerad intravaskulär koagulering (DIC). Blodlevringssystemet kan reagera negativt på förekomsten av kärltumörer genom att små blodproppar bildas inne i kärlen. Dessa proppar förbrukar i sin tur koagulationsproteiner och blodplättar – därav benämningen "konsumtions-".
Följden blir onormala blödningar eftersom kroppens resurser för levring tar slut. Blodpropparna blockerar dessutom det normala blodflödet till vitala organ, vilket gör att de fungerar sämre eller helt slutar fungera.
Eftersom hemangiomsyndrom är en sällsynt sjukdom finns ännu ingen standardiserad behandlingsmodell. Flera olika åtgärder kan prövas, men alla medför egna risker.
Trombocytopenin behandlas med blodplättstransfusioner, medan konsumtionskoagulopatin hanteras med blodförtunnande läkemedel. Frekventa transfusioner bär dock på risker som vätskeöverbelastning och hjärtsvikt. För att angripa kärltumören själv måste dess blodtillförsel blockeras, vilket kan ske antingen med radiologiska metoder eller med kompressionsbandage.
Bland läkemedel som används finns kortikosteroider, en typ av steroidhormoner, samt alfa-interferon – proteiner som ingår i immunsystemet. Även vissa läkemedel som normalt används inom kemoterapin kan komma ifråga.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online