Cri du chat-syndromet (5p- syndrom) drabbar män och kvinnor lika.
Genetik
- Deletion på kort arm av kromosom 5 (5p15.2–5p15.3 kritisk region).
- ~80–90% de novo; 10–15% föräldratranslokation.
- Incidens: ~1 av 20 000–50 000 levande födda.
Viktiga drag
- Hög, kattliknande gråt (larynxhypoplasi)
- Mikrocefali, rund ansikte, hypertelorism, lågsatta öron
- Intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförsening
- Hypotoni, matningssvårigheter
- Hjärt-, njur-, skelettanomalier möjliga
Behandling
- Tidig intervention (FT, OT, talterapi)
- Multidisciplinär övervakning (kardiologi, nefrologi, ortopedi)
- Genetisk rådgivning för familjen
Ingen könsfördelning; fenotypens svårighetsgrad korrelerar med deletionsstorlek.
