Celler och DNA kan påverkas av en rad olika miljöfaktorer och ärftliga faktorer. DNA-mutationer kan orsakas av strålning från kärnenergi, UV-ljus, vissa kemikalier eller helt enkelt av naturliga misstag som uppstår när celler delar sig. De flesta av dessa mutationer är neutrala och orsakar aldrig märkbara hälsoeffekter. Några få mutationer ger till och med positiva effekter, men vissa har en skadlig påverkan. De två huvudtyperna av genetiska mutationer är ärftliga och somatiska.
En genetisk mutation är ett fel i en persons eller organisms DNA. Felet är permanent och kan inte ångras. En DNA-sträng innehåller tusentals gener, som kan liknas vid små strömbrytare – var och en styr en specifik aspekt av cellens funktion eller egenskaper. Det är därför vi har celler som är specialiserade för olika uppgifter, exempelvis hjärnceller och leverceller. Skadliga mutationer stör cellens avsedda funktion och gör att den fungerar felaktigt eller inte alls.
Alla organismen som fortplantar sig sexuellt har gameter, det vill säga könsceller. Hos människor handlar det om äggceller hos kvinnor och spermier hos män. Endast dessa celler används när barn skapas. När fel uppstår i könscellerna kallas mutationerna ärftliga, eftersom de kan överföras till kommande generationer. Om en person fortplantar sig med en sådan skadad cell kan barnet födas med defekter som inlärningssvårigheter, eller med sjukdomar som hemofili eller sicklecellsanemi.
Varje cell som inte är en könscell räknas som en somatisk cell. Dessa "kroppsceller" utför alla livsviktiga funktioner utöver fortplantningen. När mutationer uppstår i dessa celler kallas de somatiska mutationer. Sådana DNA-fel kan inte ärvas av barn, eftersom de drabbade cellerna inte deltar i reproduktionen. De kan dock vara mycket farliga för individen själv. Faktiskt omfattar somatiska mutationer de flesta av de fel som leder till okontrollerad celldelning – det vi vanligtvis kallar cancer.
Ärftliga mutationer ärvs från föräldrarna. Vissa genetiska sjukdomar kan gå i släkten i många generationer, exempelvis färgblindhet eller Huntingtons sjukdom. Tyvärr finns det idag ingen känd metod för att förhindra att dessa mutationer förs vidare till framtida generationer.
Somatiska mutationer orsakas däremot av något som individen själv utsatts för under sin livstid, och har ingenting med föräldrar eller anfäder att göra. I båda fallen kan den ursprungliga mutationen ha uppstått till följd av strålning eller kemisk skada – eller helt enkelt genom ett litet misstag när kroppen kopierade sitt DNA.
Den avgörande skillnaden ligger i vilken typ av cell som drabbas. Ärftliga (genetiska) mutationer finns i könscellerna och kan överföras till barn, medan somatiska mutationer uppstår i kroppens övriga celler och bara påverkar individen själv – men de kan ändå få allvarliga konsekvenser, som cancer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online