Kromosomer är långa, tunna molekyler i kroppen som består av DNA. Kromosomer som har delats och återförenats på ett onormalt sätt under mitosen kan bilda defekter som resulterar i missbildningar av arvsmassan. Dessa missbildningar kan orsaka en rad olika funktionsnedsättningar eller tillstånd hos växter, djur och människor.
Kromosommålning är en teknik som hjälper till att visualisera enskilda kromosomer. Metoden gör det möjligt att studera antalet och strukturen hos varje kromosom, och genom att färgmärka kromosomerna individuellt kan kromosomavvikelser upptäckas. Nedan presenteras de vanligaste metoderna för kromosommålning.
FISH, eller fluorescens in situ-hybridisering, är en kromosommålningsmetod där fluorescerande sonder används för att påvisa både enkla och komplexa former av kromosomala omarrangemang. Sonderen binder specifikt till vissa DNA-sekvenser och kan därefter detekteras med hjälp av fluorescensmikroskopi.
FISH-metoden kan upptäcka avvikelser som tidigare inte gick att identifiera med traditionella cytogenetiska bandningstekniker. Tekniken används ofta inom prenatal diagnostik, cancerforskning och för kartläggning av gener.
Array- eller omvänd kromosommålningsmetod används för snabb analys av kromosomer. Vid denna teknik isoleras DNA från okända kromosomer och hybridiseras mot normala referenskromosomer. Metoden används oftast för analys av tumörceller vid bröstcancer.
Vid omvänd kromosommålning är det den normala delen eller sektionerna av kromosomen som fluorescerar, vilket gör det möjligt att identifiera strukturella förändringar i tumörernas arvsmassa.
Tjugofyrafärgers kromosommålning, även kallad MFISH (multiplex FISH), är en process där varje kromosom färgas med en egen färgkombination för enkel identifiering av alla 24 olika kromosomtyper samt eventuella avvikelser. Genom att kombinera flera fluorescerande färgämnen kan alla kromosomer skiljas åt samtidigt i samma preparat.
Denna typ av kromosommålning är relativt ny och kostsam, men erbjuder en mycket detaljerad översikt över hela genomet i en enda analys.
När en kromosommålningsmetod ska väljas är det bäst att överväga syftet eller situationen för undersökningen. Om proceduren utförs på en patient behöver faktureringsriktlinjerna för försäkringar diskuteras med en representant för att verifiera vilken typ av metod försäkringsbolaget ersätter. Den läkare som utför kromosommålningen har dessutom ofta egna preferenser gällande vilken metod som är lämpligast.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online