Vad är erytromelalgi? Symptom, orsaker och behandling

Vad är erytromelalgi?

Erytromelalgi är en sällsynt sjukdom som orsakar intensiv brännande smärta, rodnad och svullnad i händer och fötter. Besvären kan utlösas av värme, fysisk ansträngning eller stress, och i vissa fall blir de kraftigt funktionsnedsättande.

Symptom på erytromelalgi

Typiska symptom inkluderar:

• Intensiv brännande smärta i händer och fötter
• Rodnad och svullnad i de drabbade områdena
• Ökad värme som känns tydligt vid beröring
• Dona eller pulserande känsla
• Hud som känns spänd eller ser glansig ut

Orsaker till erytromelalgi

Erytromelalgi kan bero på flera olika faktorer och delas vanligtvis in i två former:

Primär erytromelalgi

Primär erytromelalgi är en sällsynt, ärftlig variant av sjukdomen som orsakas av en mutation i genen SCN9A. Denna gen kodar för ett protein som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet.

Sekundär erytromelalgi

Sekundär erytromelalgi beror på ett underliggande medicinskt tillstånd, till exempel:

• Myeloproliferativa sjukdomar, såsom polycytemi vera och essentiell trombocytos
• Perifer neuropati
• Vaskulit
• Bindvävssjukdomar
• Läkemedel, exempelvis cytostatika och nikotinsyra (niacin)

Diagnos

Diagnosen ställs främst utifrån patientens symptom och en fysisk undersökning. Läkaren kan dessutom beställa olika tester för att utesluta andra tillstånd som kan ge liknande besvär.

Behandling

Behandlingen syftar till att lindra smärtan och förebygga komplikationer. Den kan bland annat omfatta:

• Kylåtgärder, exempelvis ispåsar, kylbad och luftkonditionering
• Höjläge för de drabbade extremiteterna
• Kompressionsstrumpor
• NSAID-preparat (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel)
• Kalciumkanalblockerare
• Opioider mot svår smärta
• Kirurgi kan bli nödvändig i mycket svåra fall

Sammanfattning

Erytromelalgi kan vara ett betydande funktionshinder i vardagen, men med rätt behandling och anpassade livsstilsåtgärder går det oftast att hålla besvären under kontroll och förbättra livskvaliteten.