Erythromelalgi (EM) är en sällsynt neurovaskulär störning kännetecknad av episodisk, intensiv brännande smärta, livlig rödnad och ökad temperatur i extremiteterna — oftast fötter och händer. Episoder utlöses av värme, ansträngning eller stress och lindras av kylning. Tillståndet kan vara allvarligt funktionshinderande, stör sömn, rörlighet och livskvalitet.
Symtom
- Svår brännande smärta (ofta beskrivet som \"att gå på het kol\")
- Ljus röd eller mörk färgförändring av drabbade områden
- Huden känns varm vid beröring
- Svullnad och pulserande känsla
- Huden kan verka spänd eller blank
- Symtom typiskt bilateral men kan vara asymmetriska
Orsaker & Klassificering
Primär (Genetisk) EM
Orsakad av gain-of-function mutationer i SCN9A-genen, som kodar för Nav1.7 natriumkanalen kritisk för smärtesignalisering. Debut ofta i barndom eller tonårsålder. Arv med autosomalt dominanta mönster.
Sekundär EM
Associerad med underliggande tillstånd:
- Myeloproliferativa neoplasmer: Särskilt polycythemia vera och essentiell trombocytemi (ofta JAK2-mutationspositiva). Aspirin kan vara dramatiskt effektiv i denna subtyp.
- Perifer neuropati: Småfiberneuropati från diabetes, autoimmuna sjukdomar, eller idiopatiska orsaker.
- Autoimmuna/bindevävssjukdomar: Lupus, reumatisk artrit, vaskulit.
- Läkemedel: Kalciumkanalblockerare, bromokriptin, cytostatika, niacin.
- Infektioner, gigt, tungmetallförgiftning.
Diagnostik
Klinisk diagnos baserad på karakteristisk anamnes och undersökning. Utredning syftar till att identifiera sekundära orsaker:
- B-status med differentialräkning, JAK2-mutationstest (för myeloproliferativ sjukdom)
- Nervledningsstudier/hudbiopsi för småfiberneuropati
- Autoimmunpanel (ANA, ESR, CRP)
- Genetisk testning för SCN9A vid misstanke om primär EM
Hantering
Ingen bot finns; behandling är symptomatisk och skräddarsydd efter subtyp:
- Kylning: Fläktar, kallt vatten, gelpackar, luftkonditionering. Undvik is direkt på hud för att förhindra vävnadsskada.
- Höjning & kompression: Lätt kompressionsstrumpor kan minska venös pooling.
- Undvik utlösare: Värmexponering, täta skor, långvarigt stående, starkt mat, alkohol.
- Läkemedel:
- Topiska: Lidokainplåster, kapsaicin (paradoxalt), sammansatt ketamin/amitriptylin.
- Orala: Gabapentinoider (gabapentin, pregabalin), SNRI (duloxetin), lågdos naltrexon, mexiletin (natriumkanalhämmare).
- Aspirin (specifikt för myeloproliferativ-associerad EM).
- Interventionell: Sympatiska block, ryggmärgsstimulering för refraktära fall.
- Multidisciplinär vård: Neurologi, dermatologi, hematologi, smärtmottagning, och psykologiskt stöd.
Även om EM är kronisk, kan en systematisk metod med kylning, utlösarhantering och riktad farmakoterapi avsevärt förbättra funktion och livskvalitet.
