Cerebral amyoide angiopati: Arvtliga vs sporadiska orsaker och viktiga riskfaktorer

Förståelse av cerebral amyoide angiopati

Cerebral amyoide angiopati (CAA) innebär deposition av amyoident protein i väggarna av hjärnans artärer, vilket ökar risken för intrakraniell blödning och kognitiv nedgång. Den förekommer i två primära former: sporadisk och arvtlig.

Sporadisk CAA

Sporadisk CAA är den vanligaste formen, som vanligtvis drabbar äldre vuxna utan familjeanamnes. Den uppstår av en komplex samverkan mellan genetisk sårbarhet och miljöfaktorer, särskilt åldersrelaterade förändringar i proteinclearansmekanismer.

Arvtlig CAA

Arvtlig CAA är en sällsynt, genetiskt driven form orsakad av specifika mutationer som ärvs i familjer. Den tenderar att vara mer allvarlig med tidigare debut – ofta i medelåldern – jämfört med den sporadiska typen.

Viktiga genetiska mutationer

• NOTCH3: Den mest frekventa orsaken, står för ~50 % av arvtliga CAA-fall (associerat med CADASIL-syndrom).
• COL4A1 & COL4A2: Mutationer i dessa kollaggener leder till familjär CAA och relaterade småkärlssjukdomar.
• TREM2: Varianter i denna gen ökar risken för CAA och andra neurodegenerativa tillstånd.

Genetisk rådgivning rekommenderas för individer med familjeanamnes av tidig stroke eller CAA för att bedöma risk och vägleda hanteringsbeslut.