Cerebral amyloidangiopati (CAA) är en sjukdom där proteinet amyloid lagras i hjärnans blodkärl, vilket gör kärlen sköra och ökar risken för blödningar och stroke. Svaret på frågan om sjukdomen är ärftlig är både ja och nej: CAA förekommer nämligen i två huvudformer – en sporadisk och en ärftlig.
Den sporadiska formen är den klart vanligaste varianten av sjukdomen och drabbar personer utan känd familjehistoria. Man tror att den orsakas av en kombination av genetiska och miljörelaterade faktorer. Risken ökar markant med stigande ålder, och tillståndet upptäcks oftast hos personer över 60 år.
Den ärftliga formen är betydligt ovanligare och orsakas av mutationer i vissa gener som ärvs från föräldrarna. Ärftlig CAA brukar vara svårare än den sporadiska formen och kan ge upphov till symtom redan i yngre ålder, ofta långt innan den typiska åldern för stroke och hjärnblödningar.
Den vanligaste genmutationen som orsakar ärftlig CAA är NOTCH3-mutationen, som återfinns hos cirka 50 procent av personerna med den ärftliga formen. Även andra genmutationer kan ligga bakom sjukdomen, bland annat COL4A1, COL4A2 och TREM2.
Sammanfattningsvis är alltså de flesta fall av cerebral amyloidangiopati inte ärftliga, men det finns en ovanlig ärftlig variant som bero på specifika genmutationer. Om flera personer i en släkt drabbas av hjärnblödningar eller stroke i unga år kan genetisk rådgivning och utredning vara aktuellt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online