Vad är urinbaserad metabolisk screening för nyfödda?

Urinbaserad metabolisk screening för nyfödda är ett test som utförs kort efter födseln för att identifiera spädbarn med vissa genetiska störningar som påverkar deras ämnesomsättning. Det innebär att man tar ett urinprov från den nyfödda och analyserar det för förekomsten av specifika metaboliter som indikerar närvaron av en metabolisk störning.

Nyfödda metabolisk screening är avgörande för tidig upptäckt av behandlingsbara metabola störningar, eftersom tidig intervention och behandling avsevärt kan förbättra resultaten och förhindra allvarliga komplikationer. Genom att identifiera drabbade spädbarn tidigt kan lämpliga kostförändringar, mediciner eller specialiserade behandlingar initieras omedelbart för att hantera deras tillstånd effektivt.