Urinbaserad nyfödd metabolscreening utförs strax efter födsel för att identifiera spädbarn med genetiska metabola sjukdomar. Ett urinprov analyseras för specifika metabolit som indikerar en sjukdom.
Tidig upptäckt är avgörande – snabbt ingripande (koständringar, läkemedel, specialiserade behandlingar) förbättrar utfall markant och förhindrar allvarliga komplikationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online