Leukemi är en grupp hematologiska maligniteter präglade av klonal proliferation av abnorma vita blodkroppar (leukocyter) i benmärgen, vilket leder till fördrängning av normal hematopoies och systemisk spridning.
Klassificering (WHO / Klinisk)
| Typ | Celler ursprung | Typisk ålder | Viktiga drag |
|---|
| Akut lymfoblastisk (ALL) | Lymfoïd prekursor | Barn (topp 2–5), vuxna >65 | Snabb debut; hög botgrad hos barn (~90 %); Ph+ undergrupp |
| Akut myeloisk (AML) | Myeloïd prekursor | Vuxna (median 68) | Heterogena cytogenetik; FLT3, NPM1, CEBPA mutationer styr terapi |
| Kronisk lymfocytisk (CLL) | Mogen B-cell | Vuxna >70 | Indolent; lymfocytos, lymfadenopati; „watch & wait“ tidigt stadium |
| Kronisk myeloisk (CML) | Myeloïd (BCR‑ABL1+) | Vuxna 40–60 | Philadelphia-kromosom; TKI (imatinib) → nära normal livslängd |
Vanliga presentationssymtom
- Benmärgsvikt: Anemi (trötthet, blekhet), trombocytopeni (petechier, blödning), neutropeni (infektioner, feber).
- Organinfiltration: Hepatosplenomegali, lymfadenopati, benskada, tandköttshypertrofi (AML), CNS-påverkan (ALL).
- Konstitutionella: Feber, nattsvett, viktminskning (B-symtom).
- Metaboliska: Tumörlysyssyndrom (hyperurikemi, hyperkaliemi, hyperfosfatemi, hypokalcemi) – särskilt vid behandlingsstart.
Diagnostisk utredning
- B-cellkalkyl med diff: Blaster, cytopenier, lymfocytos.
- Perifer utsträckning: Blastmorfologi, Auer-stavar (AML), smudge-celler (CLL).
- Benmärgsaspiration/biopsi: Blastantal (≥20 % = akut), flödescytometri (immunofenotyp), cytogenetik (karyotyp, FISH), molekylär (NGS-panel).
- Lumbalpunktion: CNS-bedömning (ALL, hög-risk AML).
Behandlingsparadigmer
- Akuta leukemier: Induktionskemoterapi → konsolidering ± allogen stamcellstransplantation (allo-HSCT) för hög-risk/recidiv. Målmedel (FLT3, IDH-hämmare). CAR-T för recidiv ALL.
- CML: TKI-terapi (imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib) livslångt; TFR (behandlingsfri remission) möjlig.
- CLL: BTK-hämmare (ibrutinib, acalabrutinib), BCL2-hämmare (venetoclax), anti-CD20 antikroppar. Kemioimmunterapi i stort sett ersatt.
- Stödjande vård: Transfusioner, tillväxtfaktorer, antimikrobiell profylax, TLS-förebyggande.
Prognos
Helt varierande beroende på subtyp, ålder, cytogenetik/molekylära markörer, svarsdjup och tillgång till transplantation/cellulär terapi. Pediatrisk ALL: >90 % 5-års ÖL. AML äldre vuxna: <30 % utan transplant. CML på TKI: nära normal livslängd.
