Cancer börjar med mutationer i en enda cell. Nyckelbegrepp:
- Somatiska mutationer (förvärvade): Miljö (UV, kemikalier, strålning) eller spontana replikationsfel. Mest vanliga.
- Germinala mutationer (ärftliga): Finns i alla celler; sällsynta men hög penetrans.
Kritiska genklasser
- Onkogener: Normalt främjar tillväxt; mutationer orsakar konstitutiv aktivering (t.ex. RAS, MYC).
- Tumorsuppressorgener: Normalt hämmar tillväxt/reparerar DNA; mutationer orsakar funktionsförlust (t.ex. TP53, RB1).
Flera slag över dessa gener driver malign transformation.