Zellwegers syndrom är en sällsynt och allvarlig medfödd sjukdom som beror på att kroppens peroxisomer inte fungerar som de ska. Diagnosen ställs sällan utifrån en enda undersökning – i stället kombinerar läkarna kliniska fynd, laboratorieprover och bildgivande undersökningar. Här går vi igenom de viktigaste stegen i diagnostiken.
Vid den fysiska undersökningen letar läkaren efter de karakteristiska yttre drag som ofta kännetecknar Zellwegers syndrom, exempelvis en hög panna, glest sittande ögon, bred näsrygg och en liten haka. Även andra symtom kan väcka misstanke, som muskelslapphet (hypotoni), kramper, försenad utveckling, problem med lever och njurar samt nedsatt syn och hörsel.
Ett av de tydligaste fynden vid Zellwegers syndrom är förhöjda nivåer av mycket långa ketensyror (VLCFA) i blodet, eftersom kroppen inte kan bryta ner dessa fetter på normalt sätt. Även halterna av andra fettämnen kan vara påverkade och bidrar till helhetsbilden vid utredningen.
Med en DNA-analys kan man identifiera mutationer i någon av de gener som är kopplade till sjukdomen, bland annat PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 och PEX31. En molekylärgenetisk analys bekräftar diagnosen och visar även exakt vilken genetisk förändring som ligger bakom, vilket kan vara värdefullt för familjer som planerar fler graviditeter.
En MR-undersökning kan påvisa strukturella avvikelser i hjärnan. Ett typiskt fynd är agenesi av corpus callosum, det vill säga att den tjocka nervfiberbunt som förbinder hjärnans båda hemisfärer saknas helt eller delvis. Detta ses ofta hos patienter med Zellwegers syndrom.
Med en datortomografi kan läkaren studera levern och upptäcka förändringar som en förstorad lever eller fettinlagring i organet, vilket är vanligt förekommande vid sjukdomen.
Om Zellwegers syndrom misstänks redan under graviditeten kan fosterdiagnostik erbjudas. Provet tas antingen genom en moderkaksbiopsi (CVS) eller ett fostervattenprov (amniocentes). I proverna analyseras placentalvävnad respektive fostervatten för att påvisa de genetiska mutationer som orsakar sjukdomen.
Diagnosen Zellwegers syndrom ställs alltid utifrån en sammanvägd bedömning av flera olika fynd. Utredningen sker därför oftast inom ramen för ett tvärprofessionellt team med bland annat genetiker, neonatologer och neurologer, vilket säkerställer att barnet får rätt diagnos och bästa möjliga vård och uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online