Det finns två huvudtyper av ärftlig tjocktarmscancer: den polyposa formen, där ett stort antal polyper bildas i tarmen, och den icke-polyposa formen, där cancern utvecklas utan föregående polyper. Nyare kliniska studier tyder dessutom på att en större andel av de cancerfall som länge antagits bero på icke-ärftliga orsaker i själva verket kan ha en ärftlig grund.
Tillståndet beskrevs för första gången redan 1895. Det kallades då familjärt neoplasmisyndrom, därefter Lynchs syndrom, innan det fick sitt nuvarande namn – ärftlig icke-polypos koloncancer (HNPCC). Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som ansvarar för reparation av DNA-skador, så kallade mismatch repair-gener som MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2.
Uppskattningar visar att 5 till 6 procent av all kolorektal cancer är av den ärftliga icke-polyposa typen. Det gör HNPCC vanligare än de cancerformer som beror på ärftliga polypossjukdomar, exempelvis familijär adenomatös polypos (FAP).
Tyvärr kan dessa cancerformer vara svåra att diagnostisera, eftersom det kan vara problematiskt att identifiera de specifika DNA-markörerna. Detta är ett allvarligt problem, eftersom den mest botande åtgärden – kirurgisk borttagning av tjocktarmen (kolektomi) – annars inte kan genomföras i tid. Genetisk testning samt analys av mikrosatellitinstabilitet (MSI) i tumören kan därför vara avgörande för att ställa diagnosen så tidigt som möjligt.
De medicinska rekommendationerna innebär regelbundna koloskopiska undersökningar varje till varannan år, med början mellan 20 och 25 års ålder. Om nybildningar (neoplasier) upptäcks rekommenderas ofta subtotal resektion, det vill säga kirurgisk borttagning av den del av tjocktarmen där förändringarna sitter.
Om sjukdomen kan diagnostiseras tidigt genom bekräftelse av de genetiska markörerna kan den tioåriga överlevnadsprognosen bli bättre än vid icke-genetiskt betingad tjocktarmscancer. Regelbunden kontroll och tidig upptäckt är därför avgörande för personer med känd anlag för sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online