Spina bifida cystica (Myelomeningocele)
Den mest allvarliga formen av spina bifida, en neuralrörsdefekt där ryggmärgen och meninger tränger ut genom en öppen vertebra defekt.
Patofysiologi
Neuralröret sluter inte vid dag 28 postkonception → exponerad neural vävnad → skada från amniovätska, trauma, ischemi → paralys, sensorisk förlust, neurogen urinblåsa/tarm.
Kliniska drag
- Påseformig dorsal protrusjon (ofta läcker CSF)
- Flaccid paralys under läcknivå
- Neurogen blåsa/tarm (inkontinens, retention)
- Ortopediska deformiteter (klumpfot, höftledsluxation, skolios)
- Hydrocephalus (80–90%): Chiari II-malformation hindrar CSF-flöde
- Kognitiva/inlärningssvårigheter (exekutiva funktioner, uppmärksamhet)
- Anfall (associerade med kortikala malformationer)
Behandling
- Prenatal kirurgi (MOMS-studie kriterier): Minskar hydrocephalus, förbättrar motoriska utfall.
- Postnatal lukning: Inom 24–48 timmar för att förhindra infektion.
- VP-shunt vid hydrocephalus.
- Multidisciplinär vård: Neurokirurgi, urologi, ortopedi, PT/OT, neuropsykologi, socionom.
- Livslång uppföljning: Shuntfunktion, njurhälsa, hudskador, fästrade ryggmärgen.
Forebyggande
Folsyra 400–800 µg dagligen start ≥1 månad före graviditet minskar risk med ~70%. Högre dos (4 mg) vid tidigare NTD-graviditet, epilepsi på valproat, diabetes, adipositas.
Utsikt
Med omfattande vård överlever de flesta vuxen ålder. Kvalitet på liv varierar; många uppnår självständighet, utbildning, arbete, relationer.
