Vad är spina bifida cystica? Symptom, orsaker och behandling

Spina bifida cystica, även känd som myelomeningocele, är en allvarlig medfödd missbildning som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas som de ska under graviditeten. Tillståndet tillhör gruppen neuralrörsdefekter – medfödda skador som påverkar hjärnan, ryggmärgen eller båda delarna.

Vid spina bifida cystica bukterar ryggmärgen och de omgivande hinnorna (meningerna) ut genom en öppning i ryggen. Detta kan skada ryggmärgen och nerverna, vilket i sin tur kan leda till en rad problem, exempelvis förlamning, inkontinens och inlärningssvårigheter.

Tillståndet är allvarligt och kan få livslånga konsekvenser. Med tidig diagnos och rätt behandling kan dock många barn med spina bifida leva ett fullgott och aktivt liv.

Symptom på spina bifida cystica

• En säckliknande utbuktning på ryggen
• Svaghet eller förlamning i benen
• Inkontinens (svårigheter att kontrollera urin och avföring)
• Svårigheter med balans och koordination
• Inlärningssvårigheter
• Krampanfall

Behandling av spina bifida cystica

Behandlingen anpassas efter varje barns behov och sker ofta genom samarbete mellan flera specialistteam. Vanliga insatser inkluderar:

• Kirurgi för att stänga öppningen i ryggen, ofta kort efter födseln
• Behandling av hydrocefalus, det vill säga vätskeansamling i hjärnan
• Fysioterapi för att stärka muskler och rörlighet
• Arbetsterapi för att underlätta vardagliga aktiviteter
• Talterapi vid svårigheter med tal och kommunikation
• Specialanpassad undervisning och pedagogiskt stöd

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till spina bifida cystica är okänd, men tillståndet tros uppstå till följd av en kombination av genetiska och miljörelaterade faktorer. Kända riskfaktorer inkluderar:

• Spina bifida i familjen (ärftlighet)
• Användning av vissa läkemedel under graviditet, såsom valproinsyra (Depakote)
• Ddiabetes hos den gravide
• Övervikt eller fetma
• Brist på folsyra

Förebyggande åtgärder

Det finns ingen garanterad metod för att förebygga spina bifida cystica, men risken att få ett barn med tillståndet kan minskas genom att:

• Ta folsyretillskott innan graviditeten och under graviditetens första veckor
• Äta en varierad och näringsrik kost
• Hålla en hälsosam vikt
• Undvika alkohol och tobaksrök
• Hålla eventuell diabetes väl kontrollerad

Tidig upptäckt spelar också en viktig roll. Under graviditeten kan bland annat ultraljud och blodprover ge ledtrådar om neuralrörsdefekter, vilket ger föräldrar och vårdpersonal möjlighet att planera för bästa möjliga vård.