47,XYY-syndrom (historiskt "YY-syndrom") är en kromosomaberration som drabbar ~1 av 1 000 manliga födda. De flesta är odiagnostiserade; fenotypen är högst variabel.
Genetik
Post-zygotisk nondisjunktion av Y-kromosomen (46,XY → 47,XYY) eller paternt meios II-fel. Inte ärftligt; återkomstrisk försumbar.
Fysiska drag (Variabla)
- Hög längdtillväxt (medel +2–3 SD), långa ben, makrocefali.
- Hypertelorism, klinodaktyli, pes planus, ledhypermobilitet.
- Normala genitalier; testikelvolym oftast normal.
Neuroutvecklingsprofil
- Kognition: Medel IQ ~10–15 poäng under syskon; flesta i lågnormal till normal intervall. Intellektuell funktionsnedsättning ovanlig.
- Språk: Uttryckande/mottagande fördröjning 30–50%; logopedi ofta gynnsamt.
- Beteende: ADHD (30–40%), ASD-drag (15–20%), ångest, emotionell dysreglering.
- Inlärning: Specifika inlärningssvårigheter (läsning, skrivande) frekventa.
Fertilitet
- De flesta är fruktbara; spermatogenes typiskt normal.
- Lätt ökad risk för kromosomaberration i avkomma; prenatalt rådgivning erbjuds.
Medicinska komorbiditeter
- Astma, epilepsi, tremor, autoimmuna sjukdomar (lätt förhöjda).
- Ingen ökad cancerrisk.
Hantering
- Tidig utvecklingsscreening (ASQ, M-CHAT).
- IEP/504 för inlärnings-/beteendestöd.
- ADHD/ASD-interventioner per riktlinjer.
- Genetisk rådgivning för familjen.
- Rutinmässig preventiv vård; inget syndromspecifikt övervakningsprogram.
Nyckelbudskap
47,XYY är en relativt vanlig, ofta subtil kromosomvariation. Proaktiv neuroutvecklingsstöd – inte alarm – är vårdstandard.
