Sikelt cellanemi: Autosomalt recessiv arv förklarat

Sikelt cellanemi är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att ett barn måste arva två kopior av den muterade hemoglobingenen (HbS) – en från varje förälder – för att utveckla sjukdomen.

Arvsmönster

• Bärare (trait): Individer med en HbS-gen och en normal gen (HbA) har sikelt cell-trait. De är oftast asymptomatiska men kan vidarebefordra genen till avkomma.
• Drabbade: Endast de med två HbS-gener (HbSS) har sikelt cellanemi.
• Risk per graviditet: När båda föräldrar är bärare, har varje barn 25% chans att få sjukdomen, 50% chans att vara bärare, och 25% chans att ärva två normala gener.

Genetisk rådgivning

Par med familjehistorik eller känd bärarstatus bör överväga genetisk rådgivning före befruktning för att förstå risker och reproduktiva alternativ.