Siccell cell egenskap (SCT) = heterozygot HbAS (ett normalt β-globin, ett sickle HbS).
Viktiga fakta
- Inte en sjukdom: Ofta asymptomatisk; normal livslängd.
- Röda celler: Mostly normala; sicklar endast vid extrem hypoxi, dehydrering, acidos.
- Sällsynta komplikationer: Renal medullär cancer (↑ risk), spleninfarkt vid höjd, ansträngningsutlöst rhabdomyolys, hematuri.
- Träningsförsiktighet: Hydrering, gradvis acklimatisering, undvik extrem ansträngning i hetta.
Arv
- Om båda föräldrar har SCT: 25% barn med SCA (SS), 50% SCT (AS), 25% normal (AA).
- Om en förälder SCT, annan normal: 50% SCT, 50% normal.
Screening och rådgivning
- Nyföddscreening identifierar egenskap.
- Prekonceptionsrådgivning avgörande för riskpar.
- NCAA screenar atleter; militär screenar rekryter.
SCT är inte siccell cell sjukdom. Medvetenhet förebygger sällsynta komplikationer och informerar reproduktiva val.
