MDS/MPN är hybrida myeloida neoplasmer som visar både dysplastiska (ineffektiv hematopoes) och proliferativa drag.
Huvudkategorier enligt WHO
- Kronisk myelomonocytär leukemi (CMML): Monocytos ≥1×10⁹/L + dysplasi.
- Atypisk CML (aCML): Neutrofilcytos, dysplasi, ingen BCR-ABL1.
- Juvenil myelomonocytär leukemi (JMML): Pediatrisk; RAS-vägsmutationer.
- MDS/MPN med ringsideroblaster & trombocyto (MDS/MPN-RS-T): SF3B1 + JAK2/MPL-mutationer.
- MDS/MPN, oklassificerbar.
Behandling
- Lågrisk: Observation, hydroxyurea (proliferationskontroll), ESA, luspatercept (anemi).
- Högrisk/transformerande: Hypometylerande medel (azacitidin, decitabin), kliniska studier.
- Allogen HCT: Endast kurativt alternativ; beroende av ålder, komorbiditet, kondition.
- Stödjande: Transfusioner, järnkelation, infektionsprofylax.
Prognos
IPSS-M (molekylär) stratifierar överlevnad från månader till decennier. Molekylär profil (ASXL1, SRSF2, TET2, RAS) guidar riskbedömning. Multidisciplinär hematologivård är avgörande.
