Sikla cell-sjukdom (SCD) är en grupp ärftliga hemoglobinopatier (HbSS, HbSC, HbSβ-thalassemi) som orsakar kronisk hemolytisk anemi, vaso-okklusion och multiorganskada. Historiskt dödlig i barndomen, har resultaten dramatiskt förbättrats.
Dödlighet: Då vs Nu
- Före 1990-talet: Medianöverlevnad ~14 år (USA). Ledande orsaker: infektion (pneumokocksepsis), akut bröst-syndrom, stroke.
- Nu (Höginkomstländer): Medianöverlevnad **>50–60 år** (HbSS); nära normal för HbSC. Barndomsdödlighet <3 % med omfattande vård.
- Global klyfta: >50 % av barn med SCD i Sahara-Afrika dör före 5 års ålder (brist på screening, profylax, hydroxyurea, transfusjon).
Dödliga komplikationer (Akuta)
- Akut bröst-syndrom (ACS): Nytt lunginfiltrat + feber/respiratoriska symtom. #1 dödsorsak hos vuxna. Utlösare: infektion, fettemboli, hypoventilation.
- Svår infektion/sepsis: Funktionslös mjalta → inkapslade organismer (S. pneumoniae, H. influenzae, N. meningitidis, Salmonella).
- Stroke: Övert (10 % vid 20 års ålder) eller tyst (kognitiv nedgång). TCD-screening + transfusjon förebygger.
- Mjaltskvävningskris: Snabb mjaltsäckning → hypovolemisk chock. Små barn.
- Aplastisk kris: Parvovirus B19 → tillfälligt röda cellers stillestånd → svår anemi.
- Multiorgansviktssyndrom (MOFS): Sen, dödlig komplikation av svår vaso-okklusiv kris.
Kronisk organskada → Prematur dödlighet
- Njur: Sikla nefropati → proteinuri, ESRD (5–10 % vid 40-tal).
- Kardiopulmonal: Lungartär hypertension (10–30 % vuxna) → cor pulmonale, plötslig död. VK diastolisk dysfunktion.
- Lever: Kronisk hemolys + transfusjoner → järnförgiftning, viral hepatit, sikla hepatopati.
- Neurologisk: Tysta infarkter → kognitiv nedsättning, vaskulär demens.
- Priapism: Stottrande → fibros → erektil dysfunktion.
- Asektisk nekros: Femoral/humerala huvuden → ledprotes.
Sjukdomsmodifierande terapier (Förändrar banan)
- Hydroxyurea: ↑ HbF, ↓ leukocyter, ↓ adhäison. ↓ VOC, ACS, transfusjon, dödlighet. Standardvård från 9 månader.
- Voxelotor: HbS polymerisationshämare → ↑ Hb, ↓ hemolys.
- Crizanlizumab: P-selektin hämare → ↓ VOC-frekvens.
- L-Glutamin: Minskar oxidativ stress → ↓ VOC.
- Kronisk transfusjon / Eritrocytapheres: För stroke-prevention, svår ACS, pre-op.
- Kurativ: Allogen HSCT (matchad syskon >90 % OS; matchad orelaterad, haploidentisk expanderande). Genterapi (Lovotibeglogene, Exagamglogene): FDA-godkänt 2023 – autolog, kurativ potential.
Essentiell förebyggande vård
- Nyföddscreening (universell i USA).
- Penicillinprofylax (född–5 år, längre vid splenektomi/anamnes invasiv pneumokock).
- Vacciner: PCV20, PPSV23, MenACWY, MenB, Hib, Influensa, COVID, Hepatit.
- TCD-screening (ålder 2–16) → kronisk transfusjon vid avvikelse.
- Årliga lab: B-status, retik, levervärden, njur, ferritin, T2* MRI (järn), echo (TR-stråle).
- Multidisciplinär klinik (hematologi, smärta, psykologi, socialt arbete).
SCD kan vara dödlig, men med tidig diagnostik, hydroxyurea, vaccination, stroke-screening och nya kurativa terapier lever de flesta patienter i resursrika länder nu in i vuxen ålder. Målet är inte bara överlevnad – det är **livskvalitet och jämlik tillgång globalt**.
