Sturge-Weber-syndrom (SWS), även känt som encefalotrigeminal angiomatos, är en sällsynt kongenital neurokutant sjukdom orsakad av en spontan somatisk mutation i GNAQ-genen under tidig embryonal utveckling. Det är inte typiskt ärftligt. Tillståndet definieras klassiskt av en trias av drag, även om inte alla patienter uppvisar alla tre.
Klassisk trias
- Ansikts vinmörk fläcka (nevus flammeus): En kapillärmalformation som typiskt inblandar panna och övre ögonlock (oftalmologisk division av trigeminusnerven). Den är födda vid födseln.
- Leptomeningeal angiom: Onormala blodkärl på hjärnans yta (leptomeninger), vanligtvis ipsilateralt till ansiktsfödelsemärket. Detta kan leda till anfall, stroke-liknande episoder och kognitiv funktionsnedsättning.
- Ögoninblandning: Framförallt glukom (ofta tidig debut och svårkontrollerad) på grund av förhöjt intraokulärt tryck. Koroidal hemangiom kan också förekomma.
Ytterligare neurologiska och fysiska drag
- Anfall: Ofta fokal, debuterar i spädbarns- eller barnålder; kan vara refraktära för medicin.
- Utvecklingsförseningar och intellektuell funktionsnedsättning: Varierande svårighetsgrad, korrelerad med anfallskontroll och utsträckning av hjärninblandning.
- Hemipares: Ensidig svaghet, ofta controlateralt till hjärnangiomet.
- Ögonlockssänkning (ptos) och andra ögonavvikelser.
- Kutana vaskulära anomaliier utöver ansiktet (t.ex. cutis marmorata telangiectatica congenita).
Diagnostik och hantering
Diagnosen är klinisk, stödjs av MRI (visar leptomeningeal förstärkning, kortikal atrofi, kalkeknagar) och oftalmologisk undersökning. Det finns ingen bot, men tidig, multidisciplinär intervention förbättrar livskvaliteten markant:
- Anfallskontroll: Antiepileptika; epilepsikirurgi vid refraktära fall.
- Glukomhantering: Mediciner, laserterapi eller kirurgi för att bevara synen.
- Utvecklingsstöd: Fysio-, arbetsterapi, logopedi; skolanpassningar.
- Vinmörk fläcka behandling: Pulsed dye laser för kosmetisk förbättring.
- Lågdos aspirin: Ofta ordinerat för att minska risken för stroke-liknande episoder.
Livslång uppföljning av neurologer, oftalmologer och dermatologer är avgörande.
