Vad kan förklara att en person med stort portvinfläck på armen även har 6 cm större omkrets än den friska armen?

En betydande skillnad i armmått hos en person med ett stort portvinfläck-födelsemärke kan ha flera möjliga förklaringar. Ett sällsynt men relevant tillstånd att känna till i detta sammanhang är Sturge-Webers syndrom (SWS), även kallat encefalotrigeminal angiomatos.

Vad är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom är ett ovanligt neurokutant tillstånd som kännetecknas av en klassisk triad av symtom:

• Ett portvinfläck-födelsemärke i ansiktet, oftast på det övre ögonlocket och pannan
• Epileptiska anfall
• Utvecklingsförseningar eller intellektuell funktionsnedsättning

Ytterligare symtom som kan förekomma

• Glaukom (förhöjt tryck i ögat)
• Ptosis (hängande ögonlock)
• Hemipares (svaghet på ena sidan av kroppen)
• Hudförändringar, exempelvis förtjockad hud och angiomer (blodkärlsbildningar)

Kan SWS förklara skillnaden i armomkrets?

Portvinfläckar beror på utvidgade blodkärl nära hudytan. När ett sådant fläckformat kärlbälte täcker en hel lem kan den ökade blodgenomströmningen ibland stimulera vävnadstillväxt, vilket kan leda till att den drabbade armen blir tjockare eller längre än den friska – ett fenomen som kallas hemihypertrofi eller överväxt av lemmen.

En skillnad på cirka 6 cm (2,5 tum) i omkrets är dock betydande och bör alltid utredas medicinskt. Andra möjliga orsaker inkluderar:

• Klippel-Trénaunays syndrom – kombinerar portvinfläckar, onormala blodkärl och överväxt av ben och mjukdelar
• Parkes Webers syndrom – arteriovenösa missbildningar som ger ökat blodflöde och lemtillväxt
• Lymfödem – vätskeansamling på grund av nedsatt lymfdränage
• Djupa venmissbildningar som påverkar cirkulationen i armen

Orsak och behandling

Orsaken till dessa tillstånd är ofta okänd, men de tros bero på genetiska mutationer som uppstår tidigt under fosterutvecklingen. De flesta fall är sporadiska, vilket innebär att de inte ärvs från föräldrarna.

Behandlingen syftar till att hantera symtomen, såsom anfall, ögonproblem och funktionsnedsättningar. Det finns ingen bot, men tidig diagnos och rätt behandling kan avsevärt förbättra livskvaliteten för den drabbade.

När ska man söka vård?

Om du eller någon närstående har ett stort portvinfläck tillsammans med märkbar asymmetri mellan lemmar, rekommenderas en bedömning av hudläkare eller specialist inom kärlmissbildningar. Bildtagning med MR eller ultraljud kan hjälpa till att fastställa orsaken och lämplig behandlingsplan.