Blastomer: Pediatriska cancer från embryonala celler – Typer, diagnostik, behandling

Blastomer är maligna tumörer som uppstår från omogna förstadieceller (blaster) under embryonal/fetal utveckling. Suffixet "-blastom" anger cellursprung (t.ex. neuroblast → neuroblastom). De är övervägande **pediatriska cancerformer**.

Huvudtyper

Blastom	Cellursprung	Typisk ålder	Primärlokalisation	Nyckeldrag
Medulloblastom	Neurala precursorer	Barn 3–8	Lillhjärnan (posterior fossa)	Mest vanlig maligna pediatrisk hjärntumör; sprids via CSF
Neuroblastom	Sympatiska neuroblaster	Spädbarn/små barn	Njurbark, buk, bröstkorg	Variabel: spontan regression till aggressiv metastas; MYCN-amplifikation = dålig prognos
Retinoblastom	Retinabla precursorer	< 5 år	Retina	Ärftlig (RB1 germlinje) eller sporadisk; leukokori (vit pupill) kännetecken
Nefroblastom (Wilms tumör)	Renala blastema	2–5 år	Njure	Mest vanlig pediatrisk njurcancer; associerad med WAGR, Beckwith-Wiedemann
Hepatoblastom	Hepatiska precursorer	< 3 år	Lever	Mest vanlig pediatrisk levercancer; AFP tumörmarkör
Keimcellstumörer	Primordiala keimceller	Barn & unga vuxna	Gonader, sakrokoxygeal, mediastinum	Seminom, äggpungstumör, teratom; AFP/β-hCG markörer
Pleuropulmonärt blastom	Lungmesenkymala	Små barn	Lunga/pleura	Sällsynt; DICER1-mutationsassociation

Diagnostisk utredning

Bilddiagnostik: MRI (hjärna), CT/US (buk), PET-CT (stadiering)
Biopsi: Histopatologi + IHC
Molekylär: MYCN, RB1, CTNNB1, DICER1, etc.
Tumörmarkörer: AFP, β-hCG, NSE, LDH
Benmärgaspriation/biopsi (neuroblastom, keimcell)
Lumbalpunktion (medulloblastom, retinoblastom)

Multimodal, risk-anpassad behandling

Kirurgi: Total resektion när möjligt; biopsi om oresekterbar.
Kemoterapi: Multi-agent protokoll (COG, SIOP, GPOH); neoadjuvanta eller adjuvanta.
Strålning: För residual/lokal kontroll; protonterapi minskar sena effekter.
Högdos kemoterapi + stamcellsräddning: Hög-risk neuroblastom, keimcell.
Riktad/immunterapi: Anti-GD2 (dinutuximab) för neuroblastom; checkpoint-hämmare i studier.

Prognos & Överlevnad

Varierar dramatiskt per typ, stadium, molekylär profil. Många har >80–90% botgrad (Wilms, låg-risk neuroblastom, retinoblastom). Långsiktig uppföljning avgörande för sena effekter: kardiotoxicitet, neurokognitiv, endokrin, andra maligniteter.

Lymfom