Angiomyolipom är godartade tumörer som oftast uppträder i njurarna och som består av en blandning av blodkärl, glatt muskulatur och fettvävnad. Men vad ligger egentligen bakom deras uppkomst? Svaret finns i våra gener.
Angiomyolipom orsakas i de flesta fall av mutationer i generna TSC1 eller TSC2. Dessa gener har en central funktion i kroppen: de ansvarar för att producera proteinerna hamartin respektive tuberin, som tillsammans hjälper till att kontrollera cellernas tillväxt och delning.
När en mutation uppstår i TSC1- eller TSC2-genen förloras den normala kontrollen över celltillväxten. Resultatet blir en okontrollerad och onormal tillväxt av tre vävnadstyper:
Denna kombination av vävnader är just det som kännetecknar ett angiomyolipom och ger tumören dess namn: angio- (kärl), myo- (muskel) och lipom (fett).
Mutationer i TSC1- och TSC2-generna är även kända som orsak till den ärftliga sjukdomen tuberös skleros. Personer med denna sjukdom utvecklar därför angiomyolipom betydligt oftare än befolkningen i övrigt, ofta i båda njurarna och ibland i flera tumörer samtidigt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online