Angiomyolipomas orsakas av en mutation i TSC1- eller TSC2-genen, som är ansvariga för att producera proteiner som kallas hamartin och tuberin som hjälper till att kontrollera celltillväxt och -delning. Mutationer i dessa gener leder till onormal tillväxt av blodkärl, glatta muskelceller och fettceller, vilket resulterar i bildandet av angiomyolipom.
