Även om de gener du ärver från dina föräldrar utgör en riskfaktor vid Alzheimers sjukdom har de allra flesta fall ingen familjär eller genetisk komponent. De dominerande riskfaktorerna är i stället ålder, miljö och livsstil. I det sällsynta fallet med familjär Alzheimers sjukdom, särskilt vid den tidiga formen av sjukdomen, är dock genavvikelser kopplade till debuten av denna kognitiva sjukdom.
Familjär Alzheimers sjukdom (FAD) står för mindre än 5 procent av alla Alzheimersfall, enligt Alzheimer's Association. För att sjukdomen ska definieras som FAD måste den kunna spåras tillbaka till en definitiv genavvikelse, eller så måste flera familjemedlemmar från olika generationer ha drabbats. I vissa fall är båda dessa genetiska riskfaktorer inblandade.
Alzheimers sjukdom som visar sig när du är 55–60 år, eller ibland ännu yngre, kallas Alzheimers med tidig debut. Denna form har kopplats till FAD samt till de gener och genavvikelser som orsakar den, enligt forskare vid University of Washington. Detta samband gäller inte när Alzheimers sjukdom uppträder i högre ålder.
Avvikelser kopplade till FAD har identifierats i tre gener: APP, PSEN1 och PSEN2, enligt National Institutes of Health. Man tror att dessa avvikelser spelar en roll vid bildningen av plack i hjärnan, vilket är ett av sjukdomens tydligaste kännetecken.
Närvaron av genvarianten APOE-e4 har kopplats både till FAD och till tidig debut av sjukdomen, enligt Alzheimer's Association. Det finns ytterligare tre vanliga former av APOE-genen, men det är e4-varianten som betraktas som en avgörande faktor i FAD-fall.
Om tidig Alzheimers sjukdom förekommer i din familj finns det tester som kan visa om du bär på de ansvariga genmutationerna. Ett positivt testresultat ger dig möjlighet att snabbt kontakta vårdgivare och planera uppföljning och behandling. Sådan testning rekommenderas dock inte för den senare debutformen av sjukdomen, som är den vanligaste varianten, enligt Alzheimer's Association.
Kom ihåg att ett arvsanlag inte nödvändigtvis betyder att du kommer att insjukna – men vid familjär Alzheimers sjukdom är ärftlighetsmönstret tydligare än vid den vanliga, sent debuterande formen. Att diskutera familjehistorik och eventuella tester med en genetisk rådgivare kan ge värdefull vägledning inför framtiden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online