Flera genetiska syndrom kombinerar allvarlig intellektuell funktionsnedsättning med ett anmärkningsvärt glatt, socialt utseende. Differentialdiagnostik inkluderar:
- Downs syndrom (Trisomi 21): Karakteristiska ansiktsdrag, hypotoni, medfödda hjärtfel. Vanligen glada, kärleksfulla.
- Williams syndrom (7q11.23-deletion): Älsklingansiktsdrag, hjärt-kärlsjukdom, hypersocialitet, musikalitet, ångest.
- Prader-Willi syndrom (15q11-q13 patern deletion): Nyfödd hypotoni, hyperfagi/fetma, lindrig-medelsvår ID, söt temperament.
- Fragilt X-syndrom (FMR1 CGG-expansion): Mest ärftlig ID; social ångest men ofta vänliga, undviker ögonkontakt.
- Smith-Magenis syndrom (17p11.2 deletion): Självkramning, sömnstörning, beteendeutmaningar, men ofta engagerat utseende.
- Övriga: 22q13.3-deletion (Phelan-McDermid), ATR-X syndrom, etc.
Diagnos kräver: Klinisk genetisk utredning, kromosomalt microarray, riktad gentestning och specialistbedömning. Varje syndrom har distinkta medicinska handläggningsbehov.
