Syndrom är en allmän medicinsk term för en konstellation av tecken och symtom som konsekvent förekommer tillsammans, vilket indikerar ett specifikt underliggande tillstånd (t.ex. Downs syndrom, Turners syndrom, metaboliskt syndrom).
Autism spektrumtillstånd (AST) är ett specifikt neuroutvecklings tillstånd definierat av bestående defekter i social kommunikation/interaktion och begränsade, repetitiva beteenden/intressen.
| Aspekt | Syndrom | Autism (AST) |
|---|---|---|
| Definition | Beskrivande term för symptomkluster | Specifik diagnostisk kategori (DSM-5/ICD-11) |
| Etiologi | Varierar brett (genetisk, kromosomalt, förvärvad) | Multifaktoriell genetisk + miljö |
| Exempel | Down, Fragile X, Williams, Sjögrens | Autism spektrumtillstånd (nivåer 1–3) |
| Relation | Vissa syndrom inkluderar AST-drag (t.ex. Fragile X, Rett) | AST kan vara del av syndrom eller idiopatisk |
Inte alla syndrom innefattar autism; inte all autism är syndromisk. Genetisk testning (kromosomala microarray, fragile X, exomsekvensering) rekommenderas för AST med dysmorfa drag, intellektuell funktionsnedsättning, eller familjeanamnese för att identifiera syndromiska orsaker.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online