1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Ben, leder och muskler

Spinal muskelatrofi (SMA): Historisk upptäckt

Den kliniska entiteten spinal muskelatrofi beskrevs första gången i slutet av 1800-talet. Nyckelpersoner:

  • Guido Werdnig (1891) och Johann Hoffmann (1893) beskrev oberoende av varandra allvarliga infantila former (nu SMA typ 1).
  • Kugelberg och Welander (1956) beskrev den mildare juvenil/vuxna formen (SMA typ 3).
  • Genetisk bas: 1995 identifierades SMN1-genen på 5q13 som sjukdomsgen av Lefebvre et al. (Melki, Burghes grupper).

Modern klassificering (typer 0–4) baserad på debutålder och motoriska milstolpar. Sjukdomsmodifierande terapier (nusinersen, onasemnogen abeparvovec, risdiplam) riktar nu mot SMN-proteinåterställning.

Ben, leder och muskler
  1. Skelettmuskler: Anatomi, funktion och huvudgrupper för mänsklig rörelse
  2. Så behandlar du pitcherarmbåge (medial epikondylit)
  3. Ultraljudsbehandling vid frusen axel – så fungerar den
  4. ATP-produktion: Hur matsmältnings- och andningssystemen driver cellulär energi
  5. Så blir du av med en benutväxt på fingret
  6. Quadricepsövningar vid knäsmärta – så stärker och stretchar du dina lår
  7. Knäsmärta – så sträcker du ut knäna på ett säkert sätt
  8. Rotator cuff-skador – orsaker, symtom och behandling vid axel- och armsmärta
  9. Axellöftmuskler: Primära motorer, synergister & klinisk testning
  10. Så mäter du ditt passiva rörelseomfång
  11. Övningar mot karpaltunnelsyndrom – lindra smärta och stärk dina händer
  12. Respektfull sexualitet: Samtycke, autonomi och undvikande av skadliga antaganden
  13. Snigelanatom: Skalet och hydrostatiska skelettet samverkar
  14. Så ger du den bästa helkroppsmassagen – komplett guide
  15. Elektrodbehandling mot bursit – så kan den lindra smärta och inflammation

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online