Spinal muskelatrofi (SMA) beskrevs för första gången i slutet av 1800-talet av två europeiska neurologer som arbetade oberoende av varandra: den österrikiske läkaren Guido Werdnig och den tyske neurologen Johann Hoffmann.
År 1891 presenterade Guido Werdnig, verksam vid universitetet i Graz, de första detaljerade kliniska beskrivningarna av sjukdomen hos spädbarn som drabbades av progressiv muskelsvaghet och atrofi.
Mellan 1892 och 1893 publicerade Johann Hoffmann i Heidelberg sina egna fallbeskrivningar. Han kopplade också sjukdomsbilden till en degeneration av de motoriska neuron som sitter i ryggmärgens framhorn, vilket var ett avgörande steg i förståelsen av sjukdomens ursprung.
Tack vare dessa båda forskares banbrytande arbete kallas den svåraste formen av sjukdomen, som debuterar tidigt i spädbarnsåldern, fortfarande ofta Werdnig-Hoffmanns sjukdom eller SMA typ 1.
SMA är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som orsakas av mutationer i SMN1-genen – en upptäckt som gjordes först på 1990-talet. Kunskapen om den genetiska orsaken har senare lett fram till effektiva sjukdomsmodifierande behandlingar, vilka avsevärt har förbättrat prognosen för personer med SMA.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online