Blödarsjuka och arv: Hur stor är risken att föra vidare sjukdomen till dina barn?

Blödarsjuka (hemofili) är en ärftlig blödningsrubbning som ärvs via X-kromosomen. Det innebär att arvsgången ser olika ut beroende på om du är man eller kvinna. Här förklarar vi hur sjukdomen kan gå i arv och vilka odds som gäller för dina barn.

Om du är en man med blödarsjuka

Män har en X- och en Y-kromosom, och fäder ger alltid sina söner Y-kromosomen. Därför kommer inga av dina söner att få blödarsjukan, oavsett om modern bär på genen eller inte.

Däremot ärver alla dina döttrar din X-kromosom med den skadade genen. De blir alltså anlagsbärare – de får själva sällan symtom, men kan föra genen vidare till sina egna barn.

Om du är en kvinna som bär på anlaget

Som anlagsbärande kvinna har du en normal och en bärar-X-kromosom, vilket innebär att varje graviditet är ett eget lotteri:

• Söner: 50 % risk att få blödarsjuka, eftersom de ärver din enda X-kromosom.
• Döttrar: 50 % chans att bli anlagsbärare, precis som du.

Om du som bärare får barn tillsammans med en man som själv har blödarsjuka blir utfallet annorlunda: alla söner kommer då att ha sjukdomen, eftersom de ärver den drabbade X-kromosomen från modern, och alla döttrar blir anlagsbärare, eftersom de ärver den från fadern.

Kan risken minska?

Ja. Med hjälp av genetisk rådgivning kan ni få en tydlig bild av er specifika risksituation innan ni planerar en graviditet. Fosterdiagnostik, exempelvis moderkaksprov (placentabiopsi) eller fostervattenprov, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, kan dessutom användas för att undersöka eller minska risken att barnet föds med blödarsjukan.

Sammanfattning

En man med blödarsjuka föra sjukdomen vidare via sina döttrar, som blir bärare, medan hans söner är friska. En kvinnlig bärare löper 50 % risk per graviditet att få en son med sjukdomen eller en dotter som bärare. Genetisk rådgivning och fosterdiagnostik är viktiga verktyg för dig som vill bedöma din individuella risk.