Hemofili A/B är X-bundna recessiva sjukdomar. Ärvningsmönster skiljer sig åt beroende på föräldrars status:
Far med hemofili (Drabbad man)
- Alla döttrar får hans drabbade X-kromosom → obligata bärare.
- Alla söner får hans Y-kromosom → odrabbade (om inte modern är bärare).
Mor som är bärare
- Varje graviditet: 50 % chans att överföra det drabbade X-kromosomet.
- Söner: 50 % chans för hemofili.
- Döttrar: 50 % chans att bli bärare.
Bärare kvinna × Drabbad man
- Alla söner: Far ger Y; mor ger drabbat X 50 % → 50 % drabbade.
- Alla döttrar: Far ger drabbat X; mor ger drabbat X 50 % → 50 % drabbade (homozygote), 50 % bärare. Homozयोगa kvinnor är sällsynta men kan ha svåra symtom.
Riskreduktion
- Genetisk rådgivning: Prekonception eller prenatal.
- Prenatal diagnostik: CVS (10–13 veckor), amniocentès (15–20 veckor) för känd familiär mutation.
- Preimplantationsgenetisk testning (PGT-M): Med IVF, välj odrabbade embryon.
Bärare kvinnor kan ha lindriga blödningssymtom (faktornivåer 30–60 %); faktoranalyser och genetisk testning bekräftar status.
