Hemofili är en X-bunden recessiv blödningsrubbning orsakad av brist på koagulationsfaktorer.
Typer
- Hemofili A: Faktor VIII-brist (80–85%).
- Hemofili B: Faktor IX-brist (15–20%).
- Hemofili C: Faktor XI-brist (sällsynt).
Patofysiologi
Bristande faktor → nedsatt trombingenerering → instabilt fibrinkoagulum → förlängd blödning efter skada eller spontant (leder, muskler, mjukvävnader).
Kliniska drag
- Hemartros (leblödningar) → kronisk artropati
- Muskelblödningar → kompartmentsyndrom risk
- Lätt bleu, förlängd blödning från mindre sår
- Livshotande: intrakraniell blödning, luftvägsblödning
Behandling
- Ersättningsterapi: IV faktorkoncentrat (profylaktisk eller på begäran).
- Icke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifik antikropp för Hem A), genteknik (pågående).
- Adjuvanser: Antifibrinolytika (tranexamsyra), fysioterapi.
Omfattande vård vid hemofilicentrum optimerar utfall.
