Vad är den normala hemoglobin A-sekvensen?

Hemoglobin A, som även benämns Hb A eller Hb A0, är det vanligaste hemoglobinproteinet hos vuxna människor. Molekylen består av fyra polypeptidkedjor: två alfakedjor och två betakedjor. Varje kedja har en exakt definierad aminosyrasekvens som avgör proteinets struktur och funktion.

Alfakedjan – 141 aminosyror

Alfakedjan i Hb A innehåller 141 aminosyror och har följande sekvens:

VLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLSHGSAQVKGHGKKVADALTNAVAHVDDMPNALSALSDLHAHKLRVDPVNFKLLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLASVSTVLTSKYR

Betakedjan – 146 aminosyror

Betakedjan i Hb A består av 146 aminosyror och har följande sekvens:

VHLTPEEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHLDNLKGTFATLSELHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH

Hur byggs hemoglobinmolekylen upp?

Sekvenserna ovan representerar de primära strukturerna av Hb A:s alfa- och betakedjor. Den kompletta hemoglobinmolekylen bildas när dessa kedjor monteras till en tetramerisk struktur, det vill säga en komplex bestående av två par av kedjor. Varje kedja bär dessutom en hemgrupp som binder syre, vilket gör att ett helt hemoglobinmolekyl kan transportera upp till fyra syremolekyler samtidigt.

Denna precisa aminosyrasekvens är avgörande för hemoglobinets funktion. Även små förändringar i sekvensen, såsom punktmutationer, kan leda till hemoglobinvarianter och sjukdomar som sicklecellsanemi eller talassemi.