Hemofili är en X-bunden recessiv genetisk störning orsakad av brist på en koagulationsfaktor som är viktig för normal koagulation. Den drabbar ~1 av 5 000 manliga födda världen över.
Typer
- Hemofili A (Faktor VIII-brist): ~80–85 % av fallen
- Hemofili B (Faktor IX-brist): ~15–20 % (Jul sjukdom)
- Hemofili C (Faktor XI-brist): Sällsynt, autosomalt recessiv, drabbar båda könen lika
Svårighetsgrad klassificering
| Svårighetsgrad | Faktornivå | Blödningsmönster |
|---|
| Svår | <1% | Spontana led/muskelblödningar, livshotande blödning |
| Måttlig | 1–5% | Blödning efter mindre trauma/kirurgi; sällan spontan |
| Lindrig | 5–40% | Blödning endast efter stor trauma/kirurgi; diagnostiseras ofta sent |
Kliniska manifestationer
- Hemartros: Återkommande ledblödningar (knän, armbågar, fötter) → kronisk synovit, broskförstöring, funktionshinderande artropati
- Muskelblödningar: Iliopsoas, underarm, vad → kompartmentsyndrom risk
- Intrakraniell blödning: Ledande dödsorsak; kan vara spontan eller posttraumatisk
- Slemhinnablödning: Näsblödning, hematuri, GI-blödning
Modern behandling
- Faktorersättning: Rekombinant FVIII/FIX (standard halveringstid, förlängd halveringstid)
- Profylax: Regelbunden infusion (2–3×/vecka) för att upprätthålla vallvärde >1% – förhindrar ledskador
- Icke-faktorterapier: Emicizumab (bispecifik antikropp som efterliknar FVIII) – subkutan, varje vecka/annan vecka; speländrare för Hemofili A med/utan inhibitorer
- Geneterapi: Roctavian (valoktogen roxaparvovec) för Hemofili A; Hemgenix (etranacogen dezaparvovec) för Hemofili B – enkel infusion, årsuttryck
Omfattande vård
Hemofili Treatment Centers (HTCs) ger flerdisciplinär vård: hematologi, ortopedi, fysioterapi, psykosocialt, genetisk rådgivning. Resultaten har transformerats – livslängd nu nära normal med profylax.
Kvinnliga bärare kan ha låga faktornivåer och blödningssymtom. Genetisk rådgivning är avgörande för familjeplanering.
