Vad betyder hemofili? Förklaring av den ärftliga blödarsjukan

Hemofili, även kallad blödarsjuka, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av brist på en av de koagulationsfaktorer som behövs för att blodet ska kunna levra sig ordentligt. Utan tillräckliga nivåer av dessa faktorer kan blodet inte koagulera normalt, vilket gör att blödningar varar längre än vanligt.

Vad innebär diagnosen?

Personer med hemofili har en förhöjd tendens att blöda, både efter skador och kirurgiska ingrepp samt spontant, utan någon uppenbar orsak. Blödningarna kan uppstå i hud och slemhinnor, men också i mer allvarliga former såsom inre blödningar i leder och muskler.

Olika former av hemofili

De två vanligaste typerna är:

• Hemofili A – beror på brist på koagulationsfaktor VIII och utgör omkring 80 procent av alla fall.
• Hemofili B – beror på brist på koagulationsfaktor IX och kallas även julkrankhet.

Hur ärvs sjukdomen?

Hemofili nedärvs oftast könsbundet via X-kromosomen, vilket innebär att sjukdomen främst drabbar män, medan kvinnor ofta bär på anlaget utan att själva uppvisa symtom.

Tack vare modern behandling med substituering av saknade koagulationsfaktorer kan personer med hemofili idag leva ett relativt normalt liv, förutsatt att diagnosen ställs tidigt och behandlingen följs regelbundet.