Kan en mamma föra vidare hemofili till sin son?

Kan en mamma överföra hemofili till sin son?

Ja – i de allra flesta fall är det faktiskt mamman som för vidare hemofili till sina söner. Hemofili, även känt som blödarsjuka, är en könsbunden (X-kromosombunden) recessiv genetisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar män.

Så fungerar ärftligheten

Människor har två könskromosomer: kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X- och en Y-kromosom (XY). Genen som orsakar hemofili sitter på X-kromosomen, vilket avgör hur sjukdomen går i arv.

• Från mamman: En pojke ärver alltid sin X-kromosom från sin mor. Bär mamman på den muterade genen finns det 50 procents risk att hon överför den till varje son – och eftersom pojkar bara har en enda X-kromosom räcker en muterad kopia för att sjukdomen ska bryta ut.
• Från fadern: En far kan inte föra vidare hemofili till sina söner, eftersom han alltid ger dem sin Y-kromosom. Däremot ärver alla hans döttrar hans X-kromosom och blir därmed anlagsbärare.

Vad innebär det att vara anlagsbärare?

De flesta kvinnor som bär på anlaget har en frisk X-kromosom som kompenserar för den defekta. Många bärare får därför inga eller endast lindriga symtom, men vissa kan uppleva ökad blödningsbenägenhet, exempelvis efter förlossningar eller tandläkarbehandlingar.

Sammanfattning

En biologisk mamma som är anlagsbärare kan alltså definitivt överföra hemofili till sin son, med 50 procents risk vid varje graviditet med manligt foster. Fadern kan däremot inte sprida sjukdomen direkt till sina söner – hans bidrag begränsas till att döttrarna blir bärare. Vid planerad graviditet kan genetisk rådgivning ge mer information om risken för ärftlig blödarsjuka.