Arvlig hemokromatos är en autosomalt recessiv störning (vanligtvis HFE C282Y-mutation) som orsakar övergripande tarminförsörjning av järn. Järn ackumuleras i levern, hjärtat, bukspottkörteln, leder och endokrina organ, vilket leder till vävnadsskada.
Vanliga tecken & symtom
- Trötthet, svaghet, lethargi
- Ledsmärta (särskilt 2:a/3:e MCP-leder — "järnhand")
- Buksmärta, hepatomegali
- Hudhyperpigmentering (bronsdiabetes)
- Diabetes mellitus (pankreas järn deposition)
- Kardiomyopati, arytmier, hjärtsvikt
- Hypogonadism, förlust av libido, kroppshår
- Förhöjda leverenzymer, cirrhos risk
Diagnostik
- Serum ferritin > 1000 ng/mL (stödjer diagnos)
- Transferrinsättning > 45 %
- HFE genetisk testning
- Leverbiopsi (om fibros misstänks)
Behandling
- Terapeutisk flebotomi: Veckovis/varannan vecka borttagning av 500 ml blod tills ferritin normaliseras, sedan underhåll.
- Kelationsterapi: Deferasirox/deferoxamin om flebotomi kontraindicerad.
- Övervakning: Leverfunktion, hjärt-MRI, endokrina paneler, cancerövervakning.
Tidig diagnostik och flebotomi förhindrar organskada och normaliserar livslängd.
