Hemokromatos, även kallad genetisk, primär eller ärftlig hemokromatos, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett onormalt högt upptag av järn från maten. Eftersom kroppen saknar effektiva mekanismer för att göra sig av med överskottsjärn börjar det lagras i olika vävnader – främst i levern, lederna, hjärtat och de endokrina organen – vilket med tiden kan leda till allvarliga cellskador.
Järn är ett livsviktigt mineral som bland annat behövs för bildningen av röda blodkroppar, men för mycket järn är skadligt. Vid obehandlad hemokromatos kan den totala järnmängden i kroppen stiga till flera gånger över normal nivå under loppet av många år. Den ökade järnbelastningen drabbar framför allt:
Symtomen utvecklas ofta långsamt och kan vara diffusa i början, vilket gör att sjukdomen ibland upptäcks sent. Vanliga tecken på hemokromatos inkluderar:
Den vanligaste formen av hemokromatos orsakas av mutationer i HFE-genen och nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget för att barnet ska kunna insjukna. Sjukdomen är också betydligt vanligare hos män än hos kvinnor, eftersom kvinnor förlorar järn naturligt genom menstruation och graviditet.
Hemokromatos misstänks ofta utifrån blodprov som visar förhöjda värden av ferritin och transferrinmättnad, och diagnosen bekräftas därefter med genetisk testning. Behandlingen är enkel och effektiv: regelbundna åderlåtningar, det vill säga blodtapning, sänker kroppens järnnivåer. Om behandlingen påbörjas tidigt, innan bestående organskador hinner uppstå, är prognosen god och livslängden normal.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online