Hemofili (faktor VIII/IX-brist) är X-bunden recessiv. Prevention fokuserar på informerade reproduktiva val:
- Genetisk rådgivning: För familjer med känd mutation. Förklarar arv, återkomstrisk (50 % för manliga avkommor av bärarmödrar), och alternativ.
- Prenatal diagnostik: Koriovillussampling (10–13 v) eller amniocentés (15–20 v) med faktoranalys eller DNA-test.
- Preimplantationsgenetisk testning (PGT-M): IVF med embryobiopsi; välj opåverkade embryon för transfer.
En gång född kan hemofili inte förebyggas, men modern hantering transformerar utfall:
- Profylaktisk faktorersättning (standard eller förlängd halveringstid)
- Icke-faktor terapier: emicizumab (bispecifikt antikropp för hemofili A)
- Genterapi (roctavian, hemgenix) – kurativ potential
- Omfattande vård vid Hemofili Behandlingscentra (HTC)
Med profylax närmer sig förväntad livslängd normal; ledbevaring möjliggör aktivt liv.
