Hemokromatos är en järnöverlagringssjukdom. Överskott av kostjärn upptas och deponeras i organ – lever, hjärta, pankreas, leder, hud – vilket leder till:
- Levcirros, hepatocellulär cancer
- Kardiomyopati, arytmier, hjärtsvikt
- Diabetes mellitus (“bronsdiabetes”)
- Artropati, hypogonadism, hudbronsning
Etiologi
- Arvlig (HFE-genmutationer) – vanligast; stör hepcidinreglering.
- Förvärvad – kronisk leversjukdom, upprepade blodtransfusioner, sideroblastiska anemier, porfyria cutanea tarda.
Diagnostik
S-ferritin, transferrinsättning, genetisk testning (HFE C282Y/H63D), leverbiopsi (vid misstänkt fibros).
Behandling
- Blodlettning (flebotomi) – regelbunden borttagning av blod för att utbrista järnförråd.
- Järnkelering – om flebotomi är kontraindicerad.
- Kostbegränsning av järn – undvik tillskott, begränsa rött kött, vitamin C till måltider.
Tidig upptäckt och behandling förhindrar irreversibel organskada.
