Vad är hemokromatos? Symtom, orsaker och behandling

Hemokromatos är en järnöverbelastningssjukdom som uppstår när kroppen tar upp för mycket järn från kosten. Normalt lagras överskottet av järn i levern och benmärgen, men hos personer med hemokromatos ansamlas järnet i organ som levern, hjärtat, bukspottskörteln och lederna. Med tiden kan detta leda till allvarliga komplikationer som levercirros, hjärtsvikt och diabetes.

Orsaker till hemokromatos

De flesta fall av hemokromatos orsakas av en ärftlig genetisk mutation som stör kroppens förmåga att reglera järnupptaget. Vissa personer kan dock utveckla så kallad förvärvad hemokromatos, som beror på tillstånd som påverkar kroppens normala järnomsättning. Exempel på sådana orsaker är:

• Alkoholism
• Kronisk leversjukdom
• Vissa blodsjukdomar
• Användning av vissa läkemedel

Vanliga symtom

Symtomen på hemokromatos visar sig ofta inte förrän i medelåldern, när järnöverskottet redan har orsakat betydande skador på levern och andra organ. Vanliga symtom inkluderar:

• Trötthet och svaghet
• Buksmärta
• Illamående och kräkningar
• Ledvärk
• Missfärgning av huden
• Nedsatt libido och erektionsproblem
• Hjärtsvikt
• Diabetes
• Levercirros
• Levercancer

Hur ställs diagnosen?

Diagnostisering av hemokromatos sker vanligtvis genom blodprov som mäter järnnivåerna i kroppen. Genetiska tester kan användas för att identifiera de mutationer som orsakar sjukdomen. I vissa fall kan även en leverbiopsi rekommenderas för att bedöma hur utbredd leverskadan är.

Behandlingsmetoder

Målet med behandlingen är att ta bort överskottsjärnet från kroppen och förhindra ytterligare ansamling. Detta kan uppnås genom flera olika metoder:

• Åderlåtning – den vanligaste och mest effektiva metoden, där blod tas regelbundet för att sänka järnlagren
• Kostförändringar – begränsning av livsmedel rika på järn samt undvikande av järntillskott och C-vitamin tillsammans med måltider
• Läkemedel – preparat som minskar kroppens järnupptag kan användas i vissa fall

Tidig diagnos gör skillnad

Tidig upptäckt och behandling av hemokromatos kan förebygga eller fördröja allvarliga hälsokomplikationer. Om du har hemokromatos i släkten eller upplever symtom som tyder på järnöverbelastning är det viktigt att kontakta din läkare för undersökning.