Hemofili B (Julius sjukdom): Historisk ursprung till namnet

Hemofili B är en faktor IX-brist. Epitetet »Julius sjukdom« härrör från Stephen Christmas, en 5-årig kanadensisk pojke.

Historiskt fall

1952 genomgick Stephen tonsillektomi och drabbades av dödlig blödning. Dr. Rosemary Biggs och kollegor på Oxford undersökte hans koagulationsdefekt. De upptäckte att hans brist var skild från klassisk hemofili (faktor VIII-brist, Hemofili A). Faktorn kallades initialt »Christmas factor«; tillståndet blev »Christmas disease«.

Vetenskaplig inverkan

• Bekräftade att hemofili inte är en enhet utan minst två distinkta faktorbrister.
• Möglichgjorde specifika faktoranalyser och målriktad ersättningsterapi.
• Faktor IX-gen (F9) ligger på Xq27.1; ärftlighet är X-bunden recessiv.

Stephen Christmas tragiska fall förvandlade hemofili från en klinisk beskrivning till en molekyulärt definierad störning, vägen bana för moderna faktorkoncentrat och genteknik.