Hemofili A (FVIII-brist) och B (FIX-brist) är X-kopplade recessiva sjukdomar. Bärare kvinnor har ~50% faktor nivåer; drabbade män har <1% (svår), 1–5% (måttlig), >5% (lindrig).
Arv & Fosterrisk
- Bärmor: 50% chans varje son är drabbad; 50% chans varje dotter är bärare.
- Drabbad far: Alla döttrar är obligata bärare; söner odrabbade (får Y-kromosom).
- Fosterdiagnostik: CVS (11–14 veckor) eller amniocentes (15–18 veckor) för mutationsanalys. Icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för fosterkön + målsekvensering är på väg.
Fosterblödningskomplikationer
- Intrakraniell blödning (ICH) – Mest förödande; kan inträffa in utero, under förlossning, eller post-partum. Risk ~2–4% vid svår hemofili; högre vid traumatisk/instrumentell förlossning.
- Andra viscerala blödningar – Lever, milt, njure, binygga.
- Intrauterin blödning – Sällan; kan orsaka fosteranemi, hydrops, foster död.
Obstetrisk hantering
- Multidisciplinärt team – Hematolog, MFM, neonatologi, anestesiologi, genetik.
- Förlossningsmetod – Planerat kejsarsnitt vid 38–39 veckor rekommenderas för svår hemofili för att minimera ICH-risk. Vaginal förlossning kan övervägas för lindrig/måttlig med faktorersättning.
- Faktorersättning – Mål FVIII/FIX >50% (helst 80–100%) under förlossning och 5–7 dagar post-partum. Rekombinanta produkter föredras (ingen patogenrisk).
- Inget hodelektroder, tang, sugör – Undvik fosterskalltrauma.
- Vitamin K – Rutin 1 mg IM vid födelse.
Postnatal vård
- Navelblod faktoranalys + genetisk bekräftelse.
- Huvudultraljud (kraniellt US) vid 24–48 timmar om svår hemofili eller traumatisk förlossning.
- Tidig remiss till hemofilibehandlingscenter (HTC).
Med modern faktorersättning och samordnad vård är utfallen för hemofiliska spädbarn utmärkta.
