På vilken kromosom finns sicklecellanemi?

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är en ärftlig genetisk sjukdom som påverkar de röda blodkropparna. Hos friska människor är röda blodkroppar runda och flexibla, men hos personer med sicklecellanemi antar de en karakteristisk sigform. Denna form gör blodkropparna stelare, vilket kan blockera blodflödet i små kärl och leda till en rad hälsoproblem.

Orsaker

Sicklecellanemi orsakas av en genmutation som finns på en specifik kromosom. Mutationen påverkar produktionen av hemoglobin – proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre genom kroppen. Det defekta hemoglobinet gör att blodkropparna deformeras och förlorar sin normala funktion.

Symptom

Vanliga symptom på sicklecellanemi inkluderar:

• Bensmärtor och smärtkriser när blodkärl blockeras
• Anemi (blodbrist) som orsakar trötthet och svaghet
• Försenad tillväxt hos barn
• Ökad mottaglighet för infektioner
• Gulsot (gulfärgning av hud och ögon)

Behandling

Sicklecellanemi behandlas främst genom att hantera de specifika symptomen. Många patienter behöver återkommande blodtransfusioner, kompletterat med läkemedelsbehandling och vård vid smärtkriser eller komplikationer.

Benmärgstransplantation är idag den enda behandling som kan bota sicklecellanemi. Ingreppet innebär dock betydande risker och kräver en lämplig donator, oftast en syskonmatchning. Behandlingen passar därför inte alla patienter och beslutas alltid tillsammans med specialister.

Grundläggande genetik

Människan har 23 kromosompar, alltså totalt 46 kromosomer. På varje kromosom finns hundratals till tusentals gener, som fungerar som instruktioner för kroppens funktioner. Ibland uppstår en förändring – en mutation – i en gen, vilket kan leda till sjukdom. Eftersom vi har två kopior av varje gen, en från vardera föräldern, spelärftsgången en avgörande roll för om en mutation leder till sjukdom eller inte.

Hur ärvs sicklecellanemi?

Sicklecellanemi ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn utvecklar sjukdomen endast om båda föräldrarna är bärare av mutationen och vidarebefordrar den. Bärare har vanligtvis bara en kopia av den defekta genen och insjuknar själva inte, även om de kan föra anlaget vidare till sina barn.

Personer som faktiskt insjuknar i sicklecellanemi har två kopior av mutationen – en från mamman och en från pappan.

På vilken kromosom ligger genen?

Genen som ansvarar för sicklecellanemi heter HBB och kodar för beta-globin, en del av hemoglobinet. Den finns på kromosom nummer 11. Mutationen innebär att en enda aminosyra i hemoglobinet byts ut, vilket räcker för att de röda blodkropparna ska anta sin typiska sigform under vissa förhållanden.