1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Hemofili – patientinformation om den ärftliga blödsjukdomen

Hemofili är en sjukdom som påverkar blodets förmåga att koagulera, det vill säga hur blodet stelnar för att stoppa en blödning. Enligt National Heart, Lung and Blood Institute lever cirka 18 000 personer i USA med hemofili. Sjukdomen gör att blödningar kan bli längre och svårare än normalt, vilket kräver god kunskap och noggrann uppföljning.

Orsaker

Hemofili är en genetisk sjukdom som ärvs inom familjer. Anlaget förs oftast vidare via den kvinnliga linjen, men sjukdomen drabbar framför allt män. Enligt U.S. National Library of Medicine är hemofili betydligt vanligare hos män än hos kvinnor, eftersom kvinnorna oftast bara bär på anlaget utan att själva utveckla allvarliga symtom.

Typer av hemofili

Den vanligaste formen är hemofili A, som orsakas av brist på ett ämne som kallas koagulationsfaktor VIII. Utöver denna finns två andra former:

  • Hemofili B – beror på brist på koagulationsfaktor IX.
  • Hemofili C – beror på brist på faktor XI och är den ovanligaste varianten, enligt Mayo Clinic.

Symtom

Symtomen på hemofili varierar beroende på hur allvarlig bristen på koagulationsfaktor är. Vanliga tecken inkluderar:

  • Stora eller djupa blåmärken
  • Ledvärk och svullna leder
  • Oförklarliga blödningar eller blåmärken
  • Blod i urin eller avföring
  • Långvariga blödningar efter skada, tandvårdsbehandling eller kirurgiskt ingrepp
  • Återkommande näsblod

När uppstår sjukdomen?

Hemofili finns vanligtvis från födseln, men symtomen visar sig ofta inte förrän barnet blir mer rörligt – till exempel när det börjar rulla över och krypa. Då ökar risken för blåmärken och blödningar som kan väcka misstanke om sjukdomen, förklarar Mayo Clinic.

Risker och komplikationer

Obehandlad hemofili kan leda till allvarliga komplikationer. De viktigaste riskerna är:

  • Allvarliga inre blödningar, exempelvis i hjärnan eller muskler
  • Skador på leder och brosk till följd av upprepade ledblödningar
  • Ökad infektionsrisk på grund av behovet av frekventa blodtransfusioner

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot hemofili, men sjukdomen går att kontrollera väl. Läkare behandlar patienter för att minska risken för kraftiga blödningar genom infusioner eller injektioner av syntetiska koagulationsfaktorer. Med modern behandling och regelbunden uppföljning kan de flesta personer med hemofili leva ett aktivt och relativt normalt liv.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online