Albinism är en grupp genetiska störningar som minskar melaninsyntes. Komplikationer uppstår från frånvarande pigment i ögon, hud och (sällan) inneröra.
Okulära (Universella)
- Nystagmus: Horisontell, pendulär; debut 2–3 månader; förbättras med ålder.
- Fotofobi: Iris transillumination → ljusspreidning; solglasögon/tints nödvändiga.
- Nedsatt synskärpa: 20/60 till 20/400 (foveal hypoplasi, opticusnerv felroutning).
- Strabism: Esotropi > exotropi; nedsatt binokulärt syn.
- Refraktionsfel: Högt astigmatism, myopi/hyperopi.
- Opticusnerv hypoplasi / felroutning: Minskad dekussation vid kiasma → avvikande VEP.
Kutana
- Allvarlig solbrännrisk (ingen melanin fotoprotektion).
- Aktinisk skada: solarelastos, lentigines, keratoser.
- Hudcancer: SCC > BCC > melanom (sällsynt men aggressiv); debut decennier tidigare än normalbefolkning.
- Iktios (särskilt OCA1B, Hermansky-Pudlak).
Hörsel
- Sensorineural hörselnedsättning rapporterad i Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) och Chediak-Higashi; inte typisk i OCA1/2.
- Mekanism: melanin i stria vascularis påverkar kockleutveckling.
Systemiska / Syndromiska
- HPS: Trombocyt lagringspooldefekt → blödningsdiates; lungfibros (huvuddödsorsak); granulomatös kolit.
- Chediak-Higashi: Jättegranula i leukocyter → återkommande infektioner, accelererad fas (HLH-liknande).
- Griscelli: Immundefekt, neurologisk påverkan.
Flerprofessionell vård
- Oftalmologi (lågsynhjälpmedel, strabismkirurgi, gettade linser).
- Dermatologi (årliga hudkontroller, fotoprotektionsutbildning).
- Genetik (molekylär bekräftelse, bärartestning, prenatal diagnostik).
- Hematologi (om HPS/Chediak-Higashi misstänks).
Tidig diagnos och livslång fotoprotektion förbättrar utfall dramatiskt. Livslängd nära normal utom vid syndromiska former med viscerell påverkan.
