Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som är särskilt vanlig bland afroamerikaner. Enligt National Center for Biotechnology Information drabbas ungefär 1 av 500 afroamerikaner av sicklecellanemi, vilket gör den till den vanligaste blodsjukdomen i USA.
Orsaken till sicklecellanemi är mutationer i HBB-genen, som ansvarar för produktionen av beta-globin. Det finns flera olika typer av HBB-mutationer. De kan bilda hemoglobin S, hemoglobin C och hemoglobin E – alla onormala varianter av beta-globin som stör dess funktion. HBB-mutationer kan inte bara ge upphov till onormalt beta-globin, utan även till onormala mängder av proteinet. Beta-talassemi är exempelvis ett tillstånd med låga nivåer av beta-globin som orsakas av HBB-mutationer.
Enligt Genetics Home Resource har sicklecellsjukdom sin grund i en HBB-mutation som gör att minst en av de två beta-globinenheterna blir hemoglobin S. Vid sicklecellanemi består båda beta-globinenheterna av hemoglobin S i stället för det normala beta-globin som bildar normalformade röda blodkroppar. Det är denna skillnad som ger de röda blodkropparna deras karakteristiska sigdform. Röda blodkroppar med sigdform bryts ner tidigt, vilket leder till allvarliga medicinska problem som organskador, kronisk smärta och anemi.
Sicklecellanemi ärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster, enligt Genetics Home Resource. För att en person ska utveckla sjukdomen måste alltså båda föräldrarna bära på den muterade genen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara sjuka, eftersom de bara bär på en av de två generna – de är då så kallade anlagsbärare. Kom ihåg att för att utveckla sicklecellanemi krävs båda generna, en från vardera föräldern. Om ett barn ärver två hemoglobin S-gener finns det dock potential för sjukdomen att bryta ut, även om svårighetsgraden kan variera mellan individer.
Områden med hög malariaförekomst har generellt sett högre frekvens av HBB-mutationer, eftersom mutationen ger ett visst skydd mot malaria. Eftersom afroamerikaners rötter spåras till Afrika – en kontinent med hög malariaincidens – har cirka 8 procent av svarta amerikaner HBB-mutationen, enligt National Center for Biotechnology Information.
Även om alla människor kan spåra sitt genetiska ursprung till Afrika uppstod malariabeskyddande mutationerna relativt sent i människans genom. Därför saknar ofta befolkningar som lämnade Afrika innan dessa mutationer uppkom HBB-mutationen helt.
För dem vars HBB-mutationer leder till den allvarliga sjukdomen sicklecellanemi kan genterapi bli ett behandlingsalternativ. Enligt National Human Genome Research Institute har forskare lyckats åtgärda sicklecellsjukdom i försök med möss. Forskarna transplanterade normal benmärg in i djuren. Den normala benmärgen, som producerar friska blodkroppar, kunde motverka de sigdformade röda blodkropparna. När metoden har fulländats kan den i framtiden bli tillgänglig för mänskliga patienter.
Forskningen har redan gått långt: i slutet av 2023 godkände bland annat den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA de första genterapibehandlingarna baserade på CRISPR-teknik mot sicklecellsjukdom, vilket öppnar nya möjligheter för patienter världen över.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online